2006
Myotonic dystrophy type 2
VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a J. SEDLÁČKOVÁZákladní údaje
Originální název
Myotonic dystrophy type 2
Název česky
Myotonická dystrofie 2. typu
Autoři
VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika), Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika, garant), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika) a J. SEDLÁČKOVÁ (100 Bulharsko)
Vydání
European Journal of Neurology, Oxford, Blackwell Science, 2006, 1351-5101
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele
Německo
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 2.437
Kód RIV
RIV/00216224:14110/06:00017953
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000240523200489
Klíčová slova anglicky
Myotonic dystrophy type 2; epidemiology; Czech population
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 8. 1. 2007 20:52, prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc.
V originále
BACKGROUND AND AIMS: Myotonic dystrophy type 2 (MD2) is a dominantly inherited disorder with multisystemic clinical features. The disease is caused by a CCTG repeat expansion in intron 1 of the zinc finger protein 9 (ZNF9) gene. If compared with myotonic dystrophy type 1 (MD1), it is a variant occurring mainly in Europe and considered of lesser frequency. Both types share a number of common clinical features, but also some dissimilarity in the clinical manifestation. MD2 was not described in Czech population to this time. METHODS: A PCR analysis and repeat-primed PCR were carried out in a population of patient with clinical and/or electrophysiological signs of myotonic myopathy in whom no mutation corresponding with MD1 was found. RESULTS: During 2004-2005 thirty patients with positive mutations in ZNF9 were discovered: 7 cases were sporadic, 23 patients revealed familial occurrence. One patient was homozygote for the mutation. The mean age of onset was 36 years (range: 15-57). Twenty-nine cases displayed proximal weakness of lower extremities, one patient showed the shoulder girdle weakness. Cataracts developed in 12 cases, scoliosis in 3 patients, signs and symptoms of a brain involvement were found in 6 subjects (cognitive impairment, cerebellar tremor and dysarthria, central paraparesis of lower limbs). The involvement of the heart conduction system was found 4 times. Muscular pain was reported by 13 subjects. Five cases suffer from hyperhidrosis. CONCLUSION: Myotonic dystrophy type 2 is a common inherited muscle disorder in the Czech population with similar clinical manifestation as in other European countries.
Česky
Myotonická dystrofie 2.typu (MD2) je dominantně dědičné onemocnění s polysystémovými klinickými příznaky. Nemoc je způsobena expanzí repeatů CCTG v intronu 1 genu pro “zinc finger protein 9”. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (MD 1) jde o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a soudí se, že je méně častá. Oba typy mají společné klinické příznaky, ale také určité rozdíly v klinické manifestaci. V české populaci nebyla MD2 dosud popsána. PCR analýza a “repeat-primed” PCR byla provedena v populaci pacientů s klinickými a/nebo elektrofyziologickými příznaky myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena nalezena mutace korespondující s MD1. Během let 2004-2005 bylo odhaleno 30 nemocných s mutací genu ZNF9: 7 případů bylo sporadických a u 23 případů byl familiární výskyt. Jeden nemocný byl homozygotem pro mutaci. Průměrný věk počátků symptomů byl 36 let (rozptyl 15-57 let). 29 případů se manifestovalo proximální svalovou slabostí dolních končetin, jeden nemocný měl slabost v oblasti ramenního pletence. Katarakta se rozvinula u 12 případů, skolióza u 3 nemocných, známky postižení mozku u 6 subjektů (kognitivní deficit, mozečkový tremor a dysartrie, centrální paraparéza dolních končetin). Postižení srdečního převodního systému bylo nalezeno u 4 nemocných. Myalgie byly přítomny u 13 pacientů, 5 pacientů mělo hyperhidrózu. Myotonická dystrofie 2. typu je časté dědičné svalové onemocnění v české populaci s obdobnou klinickou manifestací jako v jiných evropských zemích.
Návaznosti
| MSM0021622404, záměr |
|