2006
Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome
BÉBAROVÁ, Markéta, Roselie JONGBLOED, Jan GEELEN, Carl TIMMERMANS, Yvonne ARENS et. al.Základní údaje
Originální název
Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome
Název česky
Funkční defekt u tří nových mutací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem
Autoři
BÉBAROVÁ, Markéta (203 Česká republika, garant), Roselie JONGBLOED (528 Nizozemské království), Jan GEELEN (528 Nizozemské království), Carl TIMMERMANS (528 Nizozemské království), Yvonne ARENS (528 Nizozemské království), Paul VOLDERS (528 Nizozemské království) a Luz-Maria RODRIGUEZ (528 Nizozemské království)
Vydání
Program and abstracts: 7th meeting New Frontiers in Basic Cardiovascular Research, 2006
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30105 Physiology
Stát vydavatele
Maďarsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/06:00018552
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
SCN5A;Brugada syndrome;mutation;electrophysiology
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 21. 3. 2010 22:14, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
V originále
Three new heterozygous mutations were detected in patients with Brugada syndrome in SCN5A gene coding the alpha-subunit of sodium channel, two of them frameshift mutations with complete loss of function and one missense mutation with decreased sodium current and impaired inactivation gating.
Česky
Detekovali jsme tři nové heterozygotní mutace v genu SCN5A, který kóduje strukturu alfa-podjednotky sodíkového kanálu, u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě zcela nefunkční posunové mutace a jednu bodovou mutaci se sníženým sodíkovým proudem a narušeným inaktivačním vrátkováním.
Návaznosti
| MSM0021622402, záměr |
|