2006
Clinical, genetic and biophysical characterization of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome
VOLDERS, Paul, Markéta BÉBAROVÁ, Roselie JONGBLOED, Jan GEELEN, Carl TIMMERMANS et. al.Základní údaje
Originální název
Clinical, genetic and biophysical characterization of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome
Název česky
Klinické, genetické a biofyzikální charakteristiky tří nových muací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem
Autoři
VOLDERS, Paul (528 Nizozemské království), Markéta BÉBAROVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Roselie JONGBLOED (528 Nizozemské království), Jan GEELEN (528 Nizozemské království), Carl TIMMERMANS (528 Nizozemské království), Yvonne ARENS (528 Nizozemské království) a Luz-Maria RODRIGUEZ (528 Nizozemské království)
Vydání
Eur Heart J, 2006
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 7.286
Kód RIV
RIV/00216224:14110/06:00018554
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISSN
UT WoS
000240668404102
Klíčová slova anglicky
SCN5A;Brugada syndrome;electrophysiology;mutation
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 22. 4. 2011 13:59, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
V originále
Three new SCN5A mutations were detected in patients with Brugada syndrome, two of them frameshift mutations with complete loss of function and one missense mutation with decreased function and impaired inactivation gating.
Česky
Tři nové mutace byly detekovány v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě posunové mutace s úplnou ztrátou funkce a jedna bodová mutace se s sníženou funkcí a narušeným inaktivačním vrátkováním.
Návaznosti
| MSM0021622402, záměr |
|