Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem

IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Martina KUKLETOVÁ, Antonín FASSMANN, Věra SAZMOVÁ a Jiří VANĚK. Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem. In VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta. Jindřichův Hradec: Česká společnost pro dětskou stomatologii, 2007, s. 6-6.

Základní údaje

• Originální název: Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
• Název česky: Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
• Název anglicky: New mutation in the cathepsin C gene in Czech family with Papillon-Lefevre syndrome
• Autoři: IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Martina KUKLETOVÁ, Antonín FASSMANN, Věra SAZMOVÁ a Jiří VANĚK.
• Vydání: Jindřichův Hradec, VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta, od s. 6-6, 1 s. 2007.
• Nakladatel: Česká společnost pro dětskou stomatologii

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Stať ve sborníku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: gene; mutation; Papillon-Lefevre syndrome; cathepsin C
• Štítky: cathepsin C, gene, Mutation, Papillon-Lefevre syndrome

Anotace

Papillon-Lefevrův syndrom (PLS) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění, které jednak vyvolává závažnou destrukci parodontálních tkání postihující jak dočasnou, tak stálou dentici, jednak se projevuje kožními lézemi charakteru palmoplantární hyperkeratózy. Je známo, že v patogenezi PLS hrají rozhodující úlohu mutace v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem této práce bylo analyzovat tento gen u české rodiny s výskytem PLS.

Anotace anglicky

Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was found that PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS.

Návaznosti

• NR9129, projekt VaV: Název: Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou