2007
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy
ZAPLETALOVÁ, Eva, Petra HEDVIČÁKOVÁ, Libor KOZÁK, Petr VONDRÁČEK, Renata GAILLYOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy
Název česky
Analýza bodových mutací v genu SMN1 u pacientů s SMA nesoucích jednu kopii genu SMN1
Autoři
ZAPLETALOVÁ, Eva (203 Česká republika, garant), Petra HEDVIČÁKOVÁ (203 Česká republika), Libor KOZÁK (203 Česká republika), Petr VONDRÁČEK (203 Česká republika), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika), Taťána MAŘÍKOVÁ (203 Česká republika), Zdeněk KALINA (203 Česká republika), Věra JÜTTNEROVÁ (203 Česká republika), Jiří FAJKUS (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika)
Vydání
Neuromuscular Disorders, USA, Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007, 0960-8966
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 2.667
Kód RIV
RIV/00216224:14110/07:00022280
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000247757900007
Klíčová slova anglicky
SMN1; SMA; point mutation
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 25. 6. 2008 13:29, doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.
V originále
. We performed analysis of point mutations in a set of our patients with suspicion of SMA and without homozygous deletion of the SMN1 gene. A quantitative test determining SMN1 copy number (using real-time PCR and/or MLPA analysis) was performed in 301 patients and only 1 SMN1 copy was detected in 14 of them. When these 14 patients were screened for the presence of point mutations we identified 6 mutations.
Česky
Byla provedena analýza bodových mutací v souboru pacientů s podezřením na SMA, u kterých nebyla detekována homozygotní delece genu SMN1. Kvantitativní test pro stanovení počtu kopií SMN1 byl proveden u 301 pacintů. Jedna kopie SMN1 byla detekována u 14 z nich. Těchto 14 pacietů bylo pak dále analyzováno na přítomnost bodových mutace. Mutace byla zjištěna u 6 pacientů.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
|