2007
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, David STARÝ et. al.Základní údaje
Originální název
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
Název česky
Charcot-Marie-Tooth neuropatie typu 1A v kombinaci s Duchennovou svalovou dystrofií
Autoři
VONDRÁČEK, Petr (203 Česká republika), Markéta HERMANOVÁ (203 Česká republika), Jana SEDLÁČKOVÁ (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant), David STARÝ (203 Česká republika), A. MICHENKOVÁ (203 Česká republika), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika), Pavel SEEMAN (203 Česká republika) a Radim MAZANEC (203 Česká republika)
Vydání
European Journal of Neurology, Oxon, BLACKWELL PUBLISHING, 2007, 1351-5101
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 2.580
Kód RIV
RIV/00216224:14310/07:00019178
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
UT WoS
000249660900027
Klíčová slova anglicky
Charcot-Marie Tooth neuropathy; Duchenne muscular dystrophy
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 30. 6. 2009 13:49, prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
V originále
We report a 24-year-old male with an unusual combination of two inherited neuromuscular disorders: CMT disease type 1A and DMD. A phenotypic presentation of this patient included features of both these disorders and two independent mutations were detected. The combination of CMT1A and DMD has not been reported as yet.
Česky
Popsali jsme 24 letého muže, který měl neobvyklou kombinaci dvou dědičných nervosvalových poruch: CMT1A a DMD. Fenotyp tohoto pacienta zahrnoval příznaky obou těchto chorob a byly detekovány dvě nezávislé mutace. Spojení těchto dvou onemocnění nebylo dosud popsáno.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
| ||
| 1A8608, projekt VaV |
|