D 2007

Characterization of 8kb deletion in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene

KOZÁK, L., E. HRABINCOVA, O. HORKY a R. VULTURAR

Základní údaje

Originální název

Characterization of 8kb deletion in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene

Název česky

Charakterizace 8kb delece v genu pro fenylalanin hydroxylasu (PAH)

Autoři

KOZÁK, L., E. HRABINCOVA, O. HORKY a R. VULTURAR

Vydání

30 (suppl.1). Netherlands, Journal of inherited metabolic disease, s. 10-10, 2007

Nakladatel

Kluwer

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Stať ve sborníku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Nizozemské království

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 1.668

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

UT WoS

000248860000041

Klíčová slova anglicky

phenylketonuria; PKU; PAH; MLPA

Štítky

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 28. 1. 2008 15:10, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Anotace

ORIG CZ

V originále

MLPA analysis was performed in one PKU family from Romania where one mutation was missing. Deletion of exon 6 of PAH gene was detected in the proband. To determine the area of the deletion breakpoint, purified aberrant long-range PCR products were digested with various restriction endonucleases. Fine mapping of the deletion breakpoint was then achieved by using direct sequencing. Breakpoint analysis of the deletion showed loss of 8kb including the entire exon 6.

Česky

Využití metody MLPA k charakterizaci 8kb delece u pacientů z rumunské rodiny.

Návaznosti

LC06023, projekt VaV
Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
NR8451, projekt VaV
Název: Využití DNA čipů (microarrays) při molekulární diagnostice dědičných onemocnění