Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene

GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, L. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER a L. KOZÁK. Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene. In Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy. Praha: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, 2007, s. 66. ISBN 978-80-239-9322-6.

Základní údaje

• Originální název: Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene
• Název česky: Pokrok v molekulární diagnostice familiární hypercholesterolémie v české populaci: identifikace a charakterizace dlouhých intragenových přestaveb v genu pro LDLR
• Autoři: GOLDMANN, R., P. ZAPLETALOVA, O. LETOCHA, L. VYROUBALOVA, J. PORUBKOVA, L. TICHY, T. FREIBERGER a L. KOZÁK.
• Vydání: Praha, Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy, s. 66-66, 2007.
• Nakladatel: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Stať ve sborníku
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• ISBN: 978-80-239-9322-6
• UT WoS: 000247869100199
• Klíčová slova anglicky: Familial hyprecholesterolémia; LDLR gene; MLPA
• Štítky: Familial Hyprecholesterolemia, LDLR gene, MLPA

Anotace

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the gene encoding the low density lipoprotein receptor (LDLR). Mutations in the LDLR gene were diagnosed using exon by exon screening methods based on individual exon amplification, DHPLC analysis and sequencing. Recently, a novel method for genomic quantification, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), has been developed. In order to explore the possibility that whole exon deletions or duplications could be the causative mutation on some yet uncharacterized mutant LDLR alleles, we used MLPA technique in this study.Six different large deletions and three duplications were found, 3 of which (EX9_15del-14kb, EX9_14del-9.5kb and EX2_6dup-8.5kb) were prevalent in FH individuals from the Czech population.

Anotace česky

Familiární hypercholesterolémie (FH) je autozomálně dominantní onemocnění, jehož hlavní příčinou jsou mutace v genu pro LDL receptor (Low Density Lipoprotein Receptor, LDLR), který hraje důležitou úlohu při udržení homeostázy cholesterolu v těle. Analýza LDLR genu byla provedena pomocí klasických metod molekulární biologie jako je přímé sekvenování celého genu a DHPLC. V nedávné době došlo k vyvinutí nové metody MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) umožňující detekci intragenových přestaveb. Tato metoda byla využita k detekci případných celoexonových amplifikací a delecí v LDLR genu. bylo detekováno 6 rozsáhlých delecí a 3 duplikace z nichž 3 byly charakterizovány jako prevalentní (EX9_15del-14kb, EX9_14del-9.5kb and EX2_6dup-8.5kb) FH pacientů z České republiky.

Návaznosti

• LC06023, projekt VaV: Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

• NR8451, projekt VaV: Název: Využití DNA čipů (microarrays) při molekulární diagnostice dědičných onemocnění