D 2007

DNA diagnostika syndromu fragilního X chromosomu typu FARXE: první případy

BLAHAKOVA, I., K. SVĚTNICOVÁ, V. HOŘÍNKOVÁ a L. KOZÁK

Základní údaje

Originální název

DNA diagnostika syndromu fragilního X chromosomu typu FARXE: první případy

Název česky

DNA diagnostics of Fragile X syndrome (FRAXE): the first cases

Autoři

BLAHAKOVA, I., K. SVĚTNICOVÁ, V. HOŘÍNKOVÁ a L. KOZÁK

Vydání

Praha, Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference, s. 22-22, 2007

Nakladatel

Československá biologická společnost AV ČR

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Stať ve sborníku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

Klíčová slova anglicky

FRAXE; DNA diagnostics; fragile X chromosome; mental retardation

Štítky

Změněno: 28. 1. 2008 15:07, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Anotace

ORIG EN

V originále

Sdělení poukazuje na důležitost DNA analýzy nejen FMR1 genu (typ FRAXA), ale i FMR2 genu (typ FRAXE) u pacientů s mentální retardací s podezřením na syndrom fragilního X chromozomu.

Anglicky

The report indicates that not only DNA analysis of FMR1 gene (FRAXA type) but also DNA analysis of FMR2 gene (FRAXE type) is important at patients with mental retardation that are suspected for fragile X syndrome.

Návaznosti

LC06023, projekt VaV
Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie