DNA diagnostika syndromu fragilního X chromosomu typu FARXE: první případy

BLAHAKOVA, I., K. SVĚTNICOVÁ, V. HOŘÍNKOVÁ a L. KOZÁK. DNA diagnostika syndromu fragilního X chromosomu typu FARXE: první případy. In Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference. Praha: Československá biologická společnost AV ČR, 2007, s. 22.

Základní údaje

• Originální název: DNA diagnostika syndromu fragilního X chromosomu typu FARXE: první případy
• Název česky: DNA diagnostics of Fragile X syndrome (FRAXE): the first cases
• Autoři: BLAHAKOVA, I., K. SVĚTNICOVÁ, V. HOŘÍNKOVÁ a L. KOZÁK.
• Vydání: Praha, Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference, s. 22-22, 2007.
• Nakladatel: Československá biologická společnost AV ČR

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Stať ve sborníku
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova anglicky: FRAXE; DNA diagnostics; fragile X chromosome; mental retardation
• Štítky: DNA diagnostics, fragile X chromosome, FRAXE, mental retardation

Anotace

Sdělení poukazuje na důležitost DNA analýzy nejen FMR1 genu (typ FRAXA), ale i FMR2 genu (typ FRAXE) u pacientů s mentální retardací s podezřením na syndrom fragilního X chromozomu.

Anotace anglicky

The report indicates that not only DNA analysis of FMR1 gene (FRAXA type) but also DNA analysis of FMR2 gene (FRAXE type) is important at patients with mental retardation that are suspected for fragile X syndrome.

Návaznosti

• LC06023, projekt VaV: Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie