2007
Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie
ZAPLETALOVÁ, P., R. GOLDMANN, O. LETOCHA, J. PORUBKOVA, V. KUHROVA et. al.Základní údaje
Originální název
Zavedené metody a postupy při DNA analýze u familiární hypercholesterolémie
Název anglicky
Used methods and approaches in DNA analysis of Familial hypercholesterolemia
Autoři
ZAPLETALOVÁ, P., R. GOLDMANN, O. LETOCHA, J. PORUBKOVA, V. KUHROVA, T. FREIBERGER a L. KOZÁK
Vydání
Praha, Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference, s. 52-52, 2007
Nakladatel
Československá biologická společnost AV ČR
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
DNA diagnostics; Familial Hyprecholesterolemia; LDLR gene
Změněno: 28. 1. 2008 15:23, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Anotace
V originále
V našem souboru máme asi 4000 pacientů, přičemž molekulární analýze podrobujeme pouze klinicky významné jedince. Doposud jsme analyzovali asi 2000 pacientů. Z toho 30% má již detekovanou kauzální mutaci v LDLR genu, u 35% nebyla nalezena žádná mutace v kódující oblasti LDLR genu a u 35% pacientů není analýza zatím dokončena. Do dnešní doby jsme identifikovali 13 nových dosud nepopsaných mutací, z toho 9 missense, 2 delece, 2 sestřihové a 1 nonsense mutaci. Celkem jsme v LDLR genu detekovali 80 různých mutací u 572 pacientů z 325 nezávislých rodin. Nejvíce zastoupená mutace v našem souboru je G571E (26%). Velkým přínosem pro naši práci je metoda DHPLC a MLPA pomocí kterých zachytíme většinu mutací. Kombinací PCR/RFLP 9. a 12.exonu , DHPLC analýzou 4. a 5. exonu a MLPA jsme schopni zachytit asi 85% všech dosud zjištěných mutací v naší populaci.
Návaznosti
| NR8451, projekt VaV |
|