a 2007

K557E mutation in C-terminus of KCNQ1 gene as a cause of long QT syndrome

BÉBAROVÁ, Markéta, Jan GEELEN, Roel SPÄTJENS, Roselie JONGBLOED, Yvonne ARENS et. al.

Základní údaje

Originální název

K557E mutation in C-terminus of KCNQ1 gene as a cause of long QT syndrome

Název česky

Mutace K557E v C-konci genu KCNQ1 jako příčina syndromu dlouhého QT intervalu

Autoři

BÉBAROVÁ, Markéta (203 Česká republika, garant, domácí), Jan GEELEN (528 Nizozemské království), Roel SPÄTJENS (528 Nizozemské království), Roselie JONGBLOED (528 Nizozemské království), Yvonne ARENS (528 Nizozemské království) a Paul VOLDERS (528 Nizozemské království)

Vydání

Physiological Research, 2007

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 1.505

Kód RIV

RIV/00216224:14110/07:00024016

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Klíčová slova anglicky

long QT syndrome; mutation; patch clamp; cell lines

Příznaky

Mezinárodní význam
Změněno: 19. 1. 2013 21:55, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.

Anotace

V originále

Pattern of the observed biophysical properties (decrease of current density, rightward shift of voltage dependence of activation, deceleration of activation and acceleration of deactivation) is in an agreement with data published in other C-terminal KCNQ1-mutations.

Česky

Charakter pozorovaných biofyzikálních změn (snížení hustoty proudu, posun křivky napěťové závislosti aktivace doprava, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace) odpovídá údajům publikovaným u jiných mutací v C-konci genu KCNQ1.

Návaznosti

MSM0021622402, záměr
Název: Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob