J 2008

Clinical and molecular-genetic markers of ADHD in children

DRTÍLKOVÁ, Ivana, Omar ŠERÝ, Pavel THEINER, Alena UHROVÁ, Markéta ŽÁČKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Clinical and molecular-genetic markers of ADHD in children

Název česky

Klinické a molekulárně-genetické markery ADHD u dětí

Autoři

DRTÍLKOVÁ, Ivana (203 Česká republika), Omar ŠERÝ (203 Česká republika, garant), Pavel THEINER (203 Česká republika), Alena UHROVÁ (203 Česká republika), Markéta ŽÁČKOVÁ (203 Česká republika), Blanka BALAŠTÍKOVÁ (203 Česká republika) a Vladimír ZNOJIL (203 Česká republika)

Vydání

Neuroendocrinology Letters, Sweden, Stockholm, Maghira and Maas Publications, 2008, 0172-780X

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Švédsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 1.359

Kód RIV

RIV/00216224:14310/08:00028246

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

UT WoS

000257677800007

Klíčová slova anglicky

molecular genetic study; ADHD; DRD2; DAT1; AGT; IL-6; TNF-alpha; BDNF

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 22. 10. 2008 16:55, prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Anotace

V originále

OBJECTIVES: The objective was to make a contribution to deepening the knowledge of the etiopathogenesis of ADHD. DESIGN: in an association study design, an analysis of polymorphisms of selected genes was conducted in 119 hyperkinetic boys and a control group of boys, aged 7 to 13. Furthermore several psychologically determined subgroups were identified. A connection between psychological functions (endophenotypes) and genes were looked for. RESULTS: There was a statistically significant difference found in allelic and genotype frequencies of the TaqI A polymorphism of the DRD2 gene. The frequency of the allele A1 in hyperkinetic boys and the control subjects was 0.26 and 0.15, respectively (0.003). A statistically significant occurrence of atypical genotypes (8/10, 7/10 and 10/11) of the DAT1 gene was also found in hyperkinetic boys and a connection between the M235 polymorphi sm of the angiotensinogene gene and the positive family history of psychiatric illness was found in probands (p=0.031). Significant correlations between the results of some neuropsychological tests and genes for neuro-/immunomodulators (IL-6, TNF-alpha) and the gene for the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) were found. CONCLUSION: The study showed a statistically significant prevalence of A1 allele of the DRD gene in the hyperkinetic group. We also found a significantly higher incidence of atypical DAT genotypes in the hyperkinetic group. Furthermore we found significant connections with particular gene polymorphisms which may hypothetically represent a neurodevelopmental risk factor in the etiopathogenesis of the disorder (IL-2, IL-6, TNF-alpha, BDNF). We further found a connection of the M235 polymorphism of the AGT (angiotensinogene) gene to positive family history of psychiatric illness (p=0.031). As for cognitive characteristics, we identified three subtypes with different cognitive performance profiles. This finding shows interindividual variability of cognitive style in the group of hyperkinetic boys.

Česky

V rámci asociační studie byla provedena analýza polymorfizmů kandidátních genů u 119 chlapců s diagnózou hyperkinetické poruchy ve věku 7-13 let a kontrolní skupiny 153 chlapců. Statisticky významný rozdíl v alelických a genotypových frekvencích byl objeven u TaqI A polymorfizmu genu pro DRD2. Frekvence alely A1 byla u hyperkinetických dětí 0,26, u kontrolního souboru 0,15 (p<0,003). U chlapců s hyperkinetickou poruchou byl dále zjištěn statisticky významný výskyt atypických genotypů (8/10, 7/10 a 10/11) polymorfizmu genu pro DAT1a byla nalezena souvislost s polymorfizmem M235 genu pro AGT (angiotensinogen) a výskytem psychiatrické heredity v rodinách probandů (p=0,031). Zjistili jsme signifikantní korelaci mezi výsledky v některých neuropsychologických testech a polymorfizmy genů pro cytokiny (IL-6 a TNF alfa) a polymorfizmem genu pro neuronální růstový faktor BDNF.

Návaznosti

NR9298, projekt VaV
Název: Rizikové faktory u perzistentní formy hyperkinetické poruchy(ADHD).Longitudinální,klinická a molekulárně-genetická studie.
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Rizikové faktory u perzistentní formy hyperkinetické poruchy (ADHD). Longitudinální, klinická a molekulárně-genetická studie