2008
Farmakogenetické aspekty genů kódujících adipokiny u kardiovaskulárních onemocnění
BIENERTOVÁ VAŠKŮ, JulieZákladní údaje
Originální název
Farmakogenetické aspekty genů kódujících adipokiny u kardiovaskulárních onemocnění
Název česky
Farmakogenetické aspekty genů kódujících adipokiny u kardiovaskulárních onemocnění
Název anglicky
Pharmacogenetic aspects of genes encoding for adipokines
Autoři
Vydání
12. celostátní konference DNA diagnostiky, 2008
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Vyžádané přednášky
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
Pharmacogenetics; adipokines; genes; polymorphisms
Štítky
Změněno: 27. 11. 2008 20:58, prof. MUDr. Julie Dobrovolná, Ph.D.
V originále
Současným trendem ve farmakogenetice kardiovaskulárních onemocnění je vývoj tzv. „personalizované“ terapie, tedy léčby ušité pacientům na míru na základě kvalitních znalostí o jejich interindividuální a mnohdy i intraindividuální variabilitě, jak na úrovni genetické, tak na úrovni expresní. To samozřejmě předpokládá hloubkovou znalost principů a mechanismů, které jsou patofyziologickým podkladem rozvoje daného kardiovaskulárního onemocnění. Z tohoto hlediska se jeví jako velmi důležitá role tukové tkáně jakožto metabolicky nesmírně aktivního orgánu, který je místem produkce a působení celé řady látek, tzv. adipokinů. Obezita, jeden ze zásadních rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění, představuje ve své nejčastější formě typické multifaktoriální onemocnění s účastí jak environmentálních, tak genetických faktorů. Dráhy regulace tělesné hmotnosti, které se účastní rozvoje některých vzácných, monogenních forem obezity, pak mohou představovat cíl budoucí farmakologické intervence i u pacientů s častou, polygenní formou, pokud se prokáže jejich účast na obecných patofyziologických mechanismech, které jsou podkladem tohoto onemocnění. Příkladem takových metabolických drah může být např. kaskáda melanokortinu a přidružených metabolitů nebo dráha signalizace a metabolických efektů leptinu. Obecně pak lze farmakogenetické aspekty výzkumu genů kódujících adipokiny rozdělit do několika bodů: 1) Geny a přidružené fenotypické projevy příslušných genů kódujících adipokiny, které ovlivňují farmakokinetiku léčiv 2) Geny a přidružené fenotypické projevy příslušných genů kódujících adipokiny, které ovlivňují farmakodynamiku léčiv 3) Fyziologické variace dříve identifikovaných genů a proteinů (tj. adipokinů) 4) Souvislost mezi geny a jejich fenotypy ve vztahu k vnějšímu prostředí 5) Prokázané asociace mezi rizikem konkrétních kardiovaskulárních onemocnění a konkrétními variantami genu a/nebo souvisejícího fenotypu Cílem tohoto příspěvku je poskytnout přehled o nových poznatcích týkajících se farmakogenetického potenciálu genů kódujících akipokiny v terapii kardiovaskulárních onemocnění.
Anglicky
Pharmacogenetic aspects of polymorphisms in genes encoding for adipokines.