2008
Úloha chromozomových translokací při vzniku a vývoji mnohočetného myelomu
NĚMEC, Pavel, Petr KUGLÍK a Roman HÁJEKZákladní údaje
Originální název
Úloha chromozomových translokací při vzniku a vývoji mnohočetného myelomu
Název anglicky
Úloha chromozomových translokací při vzniku a vývoji mnohočetného myelomu
Autoři
NĚMEC, Pavel (203 Česká republika), Petr KUGLÍK (203 Česká republika, garant) a Roman HÁJEK (203 Česká republika)
Vydání
Klinická onkologie, Brno, ApS Brno, spol. s r.o. 2008, 0862-495X
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/08:00027452
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
mnohočetný myelom; chromozómální aberace; translokace; těžký řetězec B-lymfocytů; cytogenetické vyšetření; fluorescenční in situ hybridizace
Štítky
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 19. 3. 2009 10:57, Mgr. Pavel Němec, Ph.D.
V originále
Mnohočetný myelom (MM) je zhoubné onemocnění terminálních vývojových stádií B-lymfocytů, tj. plazmatických buněk. V těchto buňkách se v průběhu progrese nemoci kumulují genetické změny, které jsou příčinou jejich plně zhoubného fenotypu. Postižení plazmatických buněk je charakterizováno přítomností rozmanitých početních a strukturních chromozomových aberací. Častým cytogenetickým nálezem je přítomnost reciprokých translokací, vznikajících procesem tzv. nelegitimní switch rekombinace, postihujících gen pro těžké řetězce imunoglobulinů (IgH) v oblasti chromozomu 14q32. Důsledkem této rekombinace se dostávají onkogeny na derivovaných chromozomech pod kontrolu molekulárních zesilovačů lokusu IgH. Tato práce shrnuje současné poznatky o mechanizmu vzniku chromozomových translokací u MM a místech jejich vzniku, zmiňuje se také o způsobu jejich detekce. V práci jsou prezentovány nejčastější typy chromozomových translokací postihujících oblast chromozomu 14q32 v karyotypu nemocných s MM, včetně četnosti jejich výskytu a prognostického významu pro pacienty.
Anglicky
Multiple myeloma is a malignant disease of terminal developmental stages of B-lymphocytes, i.e. plasma cells. During the progress of the disease genetic changes are cumulated in these cells which are the cause of their fully malignant phenotype. The affection of plasma cells is characterized by the presence of various numerical and structural chromosomal aberrations. A frequent cytogenetic finding is the presence of reciprocal translocations originating within the process of the so-called illegitimate switch recombination, affecting the gene for heavy chains of immunoglobulins (IgH) in the 14q32 chromosome area. As a result of this recombination the oncogenes on derived chromosomes get under control of the molecular enhancers of the IgH locus. This paper summarizes the current knowledge concerning the formation mechanism of chromosomal translocations in multiple myeloma and the areas of their formation; it also mentions the way of their detection. The paper presents the most frequent types of chromosomal translocations affecting the area of chromosome 14q32 in the karyotype of people diseased with multiple myeloma, including the frequency of their detection and the prognostic significance for the patients.
Návaznosti
| LC06027, projekt VaV |
| ||
| MSM0021622415, záměr |
| ||
| MSM0021622434, záměr |
| ||
| NR9317, projekt VaV |
|