DVOŘÁKOVÁ, Dana, Martina LENGEROVÁ, Jana POSPÍŠILOVÁ, Ivo PALÁSEK and Jiří MAYER. A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations (A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations.). Leukemia. 2009, vol. 4, No 23, p. 793-796. ISSN 0887-6924.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations
Name in Czech Nová metoda pro kvantitativní stanovení minimální reziduální nemoci u pacientů s akutní myeloidní leukémií pomocí detekce mutací v exonu 12 genu pro NPM1 (nucleophosmin).
Authors DVOŘÁKOVÁ, Dana (203 Czech Republic, guarantor), Martina LENGEROVÁ (203 Czech Republic), Jana POSPÍŠILOVÁ (203 Czech Republic), Ivo PALÁSEK (203 Czech Republic) and Jiří MAYER (203 Czech Republic).
Edition Leukemia, 2009, 0887-6924.
Other information
Original language English
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Impact factor Impact factor: 8.296
RIV identification code RIV/00216224:14110/09:00034971
Organization unit Faculty of Medicine
UT WoS 000265220800023
Keywords (in Czech) akutní myeloidní leukémie;nukleofosmin;minimální residuální nemoc
Keywords in English acute myeloid leukemia;nucleophosmin;minimal residual disease
Tags acute myeloid leukemia, minimal residual disease, nucleophosmin
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: Ing. Dana Dvořáková, CSc., učo 35969. Changed: 26/6/2009 14:39.
Abstract
Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous group of diseases affecting hematopoietic stem cells. In recent years, several novel molecular abnormalities have been identified in patients with AML, particularly in cases with normal karyotype. Among these, mutations of the nucleophosmin gene (NPM1) have been established as currently the most common abnormality in AML, found about half of all AML patients with normal karyotype. For the detection of NPM1 mutations on the molecular level, several different assays have been described, including direct sequencing, fragment analysis or high resolution melt analysis or high-performance liquid chromatography. NPM1 mutations might be also suitable as target structure for minimal residual disease monitoring. Here, we describe a novel quantitative assessment based on allelic discrimination assays and real-time PCR with mutation-specific minor groove binding (MGB) probes. This method offers an alternative to the standard routine laboratory evaluation and representing an efficient approach to the specific detection of NPM1 mutations without any false positivities caused by amplification on the wild-type alleles.
Abstract (in Czech)
Akutní myeloidní leukémie (AML) představuje heterogenní skupinu onemocnění, postihujících hematopoetické kmenové buňky. V posledních letech bylo popsáno několik nových molekulárních abnormalit. Mutace v genu pro nukleofosmin (NPM1) jsou detekovány téměř u poloviny AML pacientů vykazujících normální karyotyp. Pro detekci uvedených mutací na molekulární úrovni byla popsána řada technik včetně přímého sekvenování, fragmentační analýzy, analýzy teploty tání PCR fragmentů a dHPLC. NPM1 mutace představují vhodný marker pro monitorování minimální reziduální nemoci. Zde popisujeme novou kvantitativní metodu založenou na analýze alelické diskriminace s využitím real-time PCR a mutačně specifických MGB sond. Tato metoda představuje účinný přístup pro vysoce specifickou kvantitativní detekci NPM1 mutací vhodnou pro rutinní laboratorní používání.
Links
MSM0021622430, plan (intention)Name: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Functional and molecular characteristics of cancer and normal stem cells - identification of targets for novel therapeutics and therapeutic strategies
PrintDisplayed: 25/5/2024 10:41