2009
A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations
DVOŘÁKOVÁ, Dana; Martina LENGEROVÁ; Jana POSPÍŠILOVÁ; Ivo PALÁSEK; Jiří MAYER et. al.Basic information
Original name
A novel quantitative assessment of minimal residual disease in patients with acute myeloid leukemia carrying NPM1 (nucleophosmin) exon 12 mutations
Name in Czech
Nová metoda pro kvantitativní stanovení minimální reziduální nemoci u pacientů s akutní myeloidní leukémií pomocí detekce mutací v exonu 12 genu pro NPM1 (nucleophosmin).
Authors
DVOŘÁKOVÁ, Dana (203 Czech Republic, guarantor); Martina LENGEROVÁ (203 Czech Republic); Jana POSPÍŠILOVÁ (203 Czech Republic); Ivo PALÁSEK (203 Czech Republic) and Jiří MAYER (203 Czech Republic)
Edition
Leukemia, 2009, 0887-6924
Other information
Language
English
Type of outcome
Article in a journal
Field of Study
30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher
United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
Impact factor
Impact factor: 8.296
RIV identification code
RIV/00216224:14110/09:00034971
Organization unit
Faculty of Medicine
UT WoS
000265220800023
Keywords (in Czech)
akutní myeloidní leukémie;nukleofosmin;minimální residuální nemoc
Keywords in English
acute myeloid leukemia;nucleophosmin;minimal residual disease
Tags
International impact, Reviewed
Changed: 26/6/2009 14:39, Ing. Dana Dvořáková, CSc.
V originále
Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous group of diseases affecting hematopoietic stem cells. In recent years, several novel molecular abnormalities have been identified in patients with AML, particularly in cases with normal karyotype. Among these, mutations of the nucleophosmin gene (NPM1) have been established as currently the most common abnormality in AML, found about half of all AML patients with normal karyotype. For the detection of NPM1 mutations on the molecular level, several different assays have been described, including direct sequencing, fragment analysis or high resolution melt analysis or high-performance liquid chromatography. NPM1 mutations might be also suitable as target structure for minimal residual disease monitoring. Here, we describe a novel quantitative assessment based on allelic discrimination assays and real-time PCR with mutation-specific minor groove binding (MGB) probes. This method offers an alternative to the standard routine laboratory evaluation and representing an efficient approach to the specific detection of NPM1 mutations without any false positivities caused by amplification on the wild-type alleles.
In Czech
Akutní myeloidní leukémie (AML) představuje heterogenní skupinu onemocnění, postihujících hematopoetické kmenové buňky. V posledních letech bylo popsáno několik nových molekulárních abnormalit. Mutace v genu pro nukleofosmin (NPM1) jsou detekovány téměř u poloviny AML pacientů vykazujících normální karyotyp. Pro detekci uvedených mutací na molekulární úrovni byla popsána řada technik včetně přímého sekvenování, fragmentační analýzy, analýzy teploty tání PCR fragmentů a dHPLC. NPM1 mutace představují vhodný marker pro monitorování minimální reziduální nemoci. Zde popisujeme novou kvantitativní metodu založenou na analýze alelické diskriminace s využitím real-time PCR a mutačně specifických MGB sond. Tato metoda představuje účinný přístup pro vysoce specifickou kvantitativní detekci NPM1 mutací vhodnou pro rutinní laboratorní používání.
Links
| MSM0021622430, plan (intention) |
|