IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Antonín FASSMANN, Martina KUKLETOVÁ a Věra SAZMOVÁ. Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika. Praktické zubní lékařství. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2009, roč. 57, č. 3, s. 31-36. ISSN 1213-0613.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika
Název česky Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika
Název anglicky Papillon-Lefevre syndrome: case report
Autoři IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie (203 Česká republika, garant), Antonín FASSMANN (203 Česká republika), Martina KUKLETOVÁ (203 Česká republika) a Věra SAZMOVÁ (203 Česká republika).
Vydání Praktické zubní lékařství, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2009, 1213-0613.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14110/09:00035139
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C
Štítky cathepsin C, gene, hyperkeratosis, Mutation, Papillon-Lefevre syndrome, periodontitis
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnila: prof. MUDr. Lydie Izakovičová Hollá, Ph.D., učo 734. Změněno: 17. 6. 2009 13:40.
Anotace
Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny.
Anotace anglicky
Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was found that PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS.
Návaznosti
NR9129, projekt VaVNázev: Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou
1M0528, projekt VaVNázev: Stomatologické výzkumné centrum
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Stomatologické výzkumné centrum
VytisknoutZobrazeno: 9. 6. 2024 05:27