Detailed Information on Publication Record
2009
Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu
ŠERÝ, Omar, Jan LOCHMAN and Taťána ŠRÁMKOVÁBasic information
Original name
Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu
Name in Czech
Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu
Name (in English)
New relationship between presenilin 2 gene and Alzheimer disease: results of DNA chip analysis
Authors
ŠERÝ, Omar (203 Czech Republic, guarantor), Jan LOCHMAN (203 Czech Republic) and Taťána ŠRÁMKOVÁ (203 Czech Republic)
Edition
Psychiatrie, Praha, TIGIS, 2009, 1211-7579
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30105 Physiology
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
RIV identification code
RIV/00216224:14310/09:00040053
Organization unit
Faculty of Science
Keywords in English
Alzheimer disease PSEN2 TSH polymorphism gene
Tags
Reviewed
Změněno: 15/6/2009 19:33, prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.
V originále
Autozomálně dominantně podmíněná časná forma Alzheimerovy choroby byla asociována se třemi různými geny: amyloidním prekurzorovým proteinem (APP), presenilinem 1 a presenilinem 2 (PSEN2). Hypothyroidizmus a subklinický hyperthyroidizmus byly asociovány se zhoršením kognitivních funkcí a s demencí. V naší studii jsme zjistili vztah mezi sérovou hladinou thyreotropinu (TSH) a funkčním polymorfizmem genu pro PSEN2. Vedle vztahu mezi štěpením APP a PSEN2, naše zjištění vede k vysvětlení dalšího možného vlivu genu pro PSEN2 na patogenezi Alzheimerovy choroby.
In English
Autosomal dominant early-onset Alzheimer disease is a heterogeneous condition that has been associated with mutations in 3 different genes: the amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2) genes. Hypothyroidism and subclinical hyperthyroidism have both been associated with cognitive impairment and dementia. In our study we found the relationship between the serum level of TSH and PSEN2 functional gene polymorphism. Beside the relationship between cleavage of APP and PSEN2, the implication of our finding leads to the explanation of new possible alternative of the influence of PSEN2 gene on the pathogenesis of Alzheimer disease.
Links
| NR9298, research and development project |
|