2008
Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of Long QT syndrome.
RAUDENSKÁ, Martina, Alexandra BITTNEROVÁ, Tomáš NOVOTNÝ, Alena FLORIÁNOVÁ, Karel CHROUST et. al.Základní údaje
Originální název
Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of Long QT syndrome.
Název česky
Mutační analýza kandidátních genů SCN1B, KCND3 a ANK2 u pacientů s klinickou diagnózou syndromu prodlouženého QT intervalu
Autoři
RAUDENSKÁ, Martina, Alexandra BITTNEROVÁ, Tomáš NOVOTNÝ, Alena FLORIÁNOVÁ, Karel CHROUST, Renata GAILLYOVÁ, Bořivoj SEMRÁD, Jitka KADLECOVÁ, Martina ŠIŠÁKOVÁ, Ondřej TOMAN a Jindřich ŠPINAR
Vydání
Physiological Research, Praha, Akademie věd České republiky, 2008, 1802-9973
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 1.653
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
SCN1B; KCND3; ANK2; syndrom prodlouženého QT intervalu;mutační screening
Klíčová slova anglicky
SCN1B; KCND3; ANK2; Long QT Syndrome; Mutational Screening
Štítky
Změněno: 7. 4. 2010 08:06, prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.
V originále
In general, mutations in cardiac ion channel genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2) have been identified as a cause for LQTS. About 50-60% of LQTS patients have an identifiable LQTS causing mutation in one of mentioned genes. In a group of 12 LQTS patients with no identified mutations in these genes we have tested a hypothesis that other candidate genes could be involved in LQTS pathophysiology. SCN1B and KCND3 genes encode ion channel proteins, ANK2 gene encodes cytoskeletal protein interacting with ion channels. Five polymorphisms were found in screened candidate genes, 2 polymorphisms in KCND3 and 3 in SCN1B. None of found polymorphisms has coding effect nor is located close to splice sites or has any similarity to known splicing enhancer motifs. Polymorphism G246T in SCN1B is a novel one. No mutation directly causing LQTS was found. Molecular mechanism of LQTS genesis in these patients remains unclear.
Česky
Jako příčina LQTS jsou uváděny genetické změny srdečních iontových kanálů (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2). Asi 50-60% LQTS pacientů má mutaci v jednom ze zmiňovaných genů. Na skupině 12 LQTS pacientů, kteří neměli identifikovanou mutaci v těchto genech jsme testovali hypotézu spoluúčasti dalších kandidátních genů při patogenezi LQTS. Námi zvolené kandidátní geny SCN1B a KCND3 kódují též iontové kanály, ANK2 kóduje protein cytoskeletu, který s iontovými kanály interaguje. Nalezli jsme 5 polymorfních míst. 2 v KCND3 a 3 v SCN1B. Žádný z těchto polymorfismů neměnil aminokyselinu ve výsledném proteinu, nevyskytoval se v blízkosti sestřihových míst a nevykazoval podobnost se známými motivy sestřihových enhancerů. Polymorfismus G246T v genu SCN1B byl v naší práci nově popsán. Nenalezli jsme žádnou mutaci, která by přímo souvisela s LQTS. Molekulární mechanismus vzniku LQTS u této skupiny pacientů zůstává nejasný.
Návaznosti
| NR9340, projekt VaV |
|