Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby

FORMÁNKOVÁ, R., P. SEDLÁČEK, T. FREIBERGER, J. BARTŮŇKOVÁ, A. ŠEDIVÁ, E. MEJSTŘÍKOVÁ, P. KESLOVÁ, B. RAVČUKOVÁ, V. VÁVRA, J. LITZMAN, E. PAŘÍZKOVÁ, Y. JABALI, H. SCHNEIDEROVÁ a J. STARÝ. Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby. Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2009, roč. 64, č. 3, s. 106-114. ISSN 1803-6597.

Základní údaje

Originální název

Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby

Název česky

Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby

Název anglicky

Wiskott-Aldrich Syndrome Disease Requiring Early Transplantation of Hemopoietic Stem Cells

Autoři

FORMÁNKOVÁ, R., P. SEDLÁČEK, T. FREIBERGER, J. BARTŮŇKOVÁ, A. ŠEDIVÁ, E. MEJSTŘÍKOVÁ, P. KESLOVÁ, B. RAVČUKOVÁ, V. VÁVRA, J. LITZMAN, E. PAŘÍZKOVÁ, Y. JABALI, H. SCHNEIDEROVÁ a J. STARÝ

Vydání

Česko-slovenská pediatrie, Praha, ČLS JEP, 2009, 1803-6597

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

Wiskott-Aldrich syndrome; WASP gene; thrombocytopenia; eczema; primary immunodeficiency; transplantation of hemopoietic stem cells

Klíčová slova anglicky

Wiskott-Aldrich syndrome; WASP gene; thrombocytopenia; eczema; primary immunodeficiency; transplantation of hemopoietic stem cells

Štítky

immunoglobulin treatment

Příznaky

Recenzováno

---

Anotace

V originále

Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) je vzácné X-vázané recesivně dědičné onemocnění charakterizované trombocytopenií s malými destičkami, kombinovanou imunodeficiencí a ekzémem. Příčinou onemocnění jsou mutace genu WASP, lokalizovaného na chromozomu X a kódujícího multifunkční intracelulární protein WASp. Klinicky se onemocnění manifestuje kožními krvácivými projevy, epistaxemi, krvácením z dásní a střev, objevuje se exantém a rekurentní respirační infekce. U pacientů s WAS byl popsán zvýšený výskyt autoimunních onemocnění a malignit. WAS je onemocněné velmi vzácné a z toho důvodu jeho diagnostika ani v současné době není snadná. Na diagnózu WAS je třeba myslet vždy v případě trombocytopenie v kombinaci s ekzémem a recidivujícími respiračními infekty, patognomická je přítomnost malých trombocytů. V případě podezření na WAS musí být dětský pacient co nejdříve předán do hematologického centra, které ve spolupráci s imunologickým pracovištěm potvrdí diagnózu, zajistí molekulárně genetické vyšetření a zahájí vyhledávání HLA identického dárce. Problematiku nutnosti správného a včasného stanovení diagnózy autoři prezentují na kazuistikách 6 pacientů předaných na jejich pracoviště a indikovaných k alogenní transplantaci kmenových buněk krvetvorby (SCT) v letech 1996 až 2007. SCT je v současné době jedinou možností vyléčení WAS a její úspěšnost je velmi závislá na včasném stanovení diagnózy a na efektivní profylaxi a cílené léčbě infekčních komplikací.

Anglicky

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare disease characterized by thrombocytopenia with small platelets, combined immunodeficiency and eczema. The disease is caused by the WASP gene, which is localized on chromosome X and is coding multifunctional intracellular protein WASp. The disease becomes clinically manifest by skin hemorrhage manifestations, epistaxis events, as well as bleeding from gingival and intestines exanthema and recurrent respiration infections. Increased occurrence of autoimmune diseases and malignancies was observed in patients with WAS. WAS is a very rare disease and because of that the diagnostics is not easy even at the present time. The diagnosis of WAS is to be considered in all cases of thrombocytopenia in combination with eczema and relapsing respiratory infections, small thrombocytes are typical for diagnosis. In the case of suspected WAS the child patient should be admitted to hematological center as early as possible and the center should confirm the diagnosis in collaboration with an immunological workplace together with molecular genetic examination and initiates the search for HLA-identical donor. The problem of necessary correct and early establishment of diagnosis is documented on case histories of 6 patients handed over to our workplace and indicated to allogenic transplantation of hemopoietic stem cells (SCT) in the years 1996 to 2007. SCT is presently the only possibility to cure up WAS and the successfulness is markedly dependent on early establishment of diagnosis and efficient prophylaxis and directed therapy of infectious complications.