J 2009

Segmentální neurofibromatóza

JEDLIČKOVÁ, Hana a Josef FEIT

Základní údaje

Originální název

Segmentální neurofibromatóza

Název anglicky

Segmental Neurofibromatosis

Autoři

Vydání

Česko-slovenská dermatologie, Česká lékařská společnost Praha, Nakladatelství Olympia a.s.Praha, 2009, 0009-0514

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30216 Dermatology and venereal diseases

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

neurofibromatóza; segmentální forma

Klíčová slova anglicky

neurofibromatosis; segmental variant
Změněno: 5. 1. 2010 14:00, Danuše Pavlíčková

Anotace

ORIG EN

V originále

Segmentální neurofibromatóza je vzácnou formou neurofibromatózy, která je limitována na jeden nebo více okrsků těla. Je způsobena postzygotickou mutací v genu pro neurofibromatózu I. typu, která vede k somatickému mozaicismu. Popsán je případ mladé ženy se segmentální neurofibromatózou trupu a hypodontií.

Anglicky

Segmental neurofibromatosis is a rare variant of neurofibromatosis limited to one or several body areas. It is caused by postzygotic mutation in the neurofibromatosis. I gene, resulting in somatic mosaicism. A case of a young woman with segmental neurofibromatosis on the trunk and hypodontia is described.