The promotor polymorphism of macrophage metalloelastase in multiple sclerosis

HLADÍKOVÁ, Magdaléna, Pavel ŠTOURAČ, Yvonne BENEŠOVÁ and Svatava TSCHÖPLOVÁ. The promotor polymorphism of macrophage metalloelastase in multiple sclerosis. Scripta Medica. Brno: Masarykova univerzita, 2009, vol. 82, No 1, p. 11-15. ISSN 1211-3395.

Basic information

• Original name: The promotor polymorphism of macrophage metalloelastase in multiple sclerosis
• Name in Czech: Polymorfizmus promotoru makrofágové metaloelastázy u roztroušené sklerózy
• Authors: HLADÍKOVÁ, Magdaléna (203 Czech Republic), Pavel ŠTOURAČ (203 Czech Republic, guarantor), Yvonne BENEŠOVÁ (203 Czech Republic) and Svatava TSCHÖPLOVÁ (203 Czech Republic).
• Edition: Scripta Medica, Brno, Masarykova univerzita, 2009, 1211-3395.

Other information

• Original language: English
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/09:00038029
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords in English: matrix metalloproteinases; macrophage metalloelastase; multiple sclerosis; polymorphism
• Tags: Reviewed

Abstract

Pathophysiology of MS is characterised by neuroinflammation and neurodegeneration.Matrix metalloproteinases are involved in both of them.Macrophage metalloelastase is 1of the 3matrix metalloproteinases the common elevation of which has been confirmed in MS and also in animal models with experimental allergic encephalomyelitis.We genotyped 92patients(23m.69w.,mean age 37years)with definite MS and 51healthy controls(17m.34w.)matched for age and sex.We observed no differences in genotype or allele distribution of-82A/G polymorphism between the groups(OR=2.6,p=0.026,pcorr=0.078).Due to insufficient numbers of patients with the progressive form,no significant differences in genotype or allele frequencies emerged among the patients with variant forms of MS.All patients with the progressive form were of homozygotes AA.It is connected with higher promotor activity and a higher expression of the final protein.It may represent a variant genotype base for a diff. course of MS in the polymorphism.

Abstract (in Czech)

Patofyziologie RS je charakteriz.zánětem a neurodegenerací.Matrixmetaloproteinázy hrají roli v obou procesech.Makrofágová metaloelastáza je 1 ze 3 matrixmetaloproteináz,jeichž zvýšená koncentrace byla pozorována u RS a EAE.Za účelem zhodnocení asociace mezi promotorovým polymorfizmem a RS byla provedena genotypizace u 92 pacientů(23mužů,69žen,průměrný věk 37let)s klinicky jistou RS a u 51zdravých kontrol(17mužů 34žen).Genotypizace byla provedena metodou polymerázové řetězové reakce a restrikční analýzou.Nebyl statisticky významný rozdíl v genotypu nebo alelové distribuci-82A/G polymorfizmu mezi vyšetř.skupinami(OR=2.6,p=0.026,pcorr=0.078).V důsledku nízkého počtu pac.s progresivní formou nebyly statisticky signifikantní rozdíly mezi různými formami RS.Ale všichni pacienti s progres.průběhem byli stejného genotypu:homozygoti AA.Ten je spojen s vyšší aktivitou promotoru a vyšší koncentrací výsledného proteinu.Může představovat genotypovou variantu pro odlišný průběh sclerosis multiplex.

Links

• MSM0021622404, plan (intention): Name: Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, The internal organisation and neurobiological mechanisms of functional CNS systems under normal and pathological conditions.