Polymorfismus v promotorové oblasti genu pro MMP-2 u revmatoidní artritidy.

NĚMEC, Petr, Monika PÁVKOVÁ GOLDBERGOVÁ, T. SWOBODNIK, D. POLÁŠKOVÁ a Miroslav SOUČEK. Polymorfismus v promotorové oblasti genu pro MMP-2 u revmatoidní artritidy. Vnitřní lékařství. Brno: Ambit media,a.s., 2006, roč. 52, č. 4, s. 348-354. ISSN 0042-773X.

Základní údaje

• Originální název: Polymorfismus v promotorové oblasti genu pro MMP-2 u revmatoidní artritidy.
• Název anglicky: Polymorphism of gene promotor region for MMP-2 in rheumatoid arthritis
• Autoři: NĚMEC, Petr, Monika PÁVKOVÁ GOLDBERGOVÁ, T. SWOBODNIK, D. POLÁŠKOVÁ a Miroslav SOUČEK.
• Vydání: Vnitřní lékařství, Brno, Ambit media,a.s. 2006, 0042-773X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: revmatoidní artritida; gen; polymorfizmus; MMP-2
• Klíčová slova anglicky: Rheumatoid arthritis; gene; polymorphism; MMP-2

Anotace

Matrix metaloproteinázy (MMP), které náleží do rodiny zinkdependentních endopetidáz, se účastní remodelace extracelulární matrix v řadě fyziologických a patologických dějů, včetně revmatoidní artritidy (RA). Revmatoidní artritida je chronické autoimunitní, zánětlivé, multisystémové onemocnění charakterizované mimo jiné degradací hyalinní kloubní chrupavky a vystupňovanou angiogenezou. Tyto procesy mohou být ovlivňovány MMP. Cílem studie bylo prokázat možný vztah mezi polymorfizmy v promotorové oblasti genu pro MMP-2 (–1575 G/A, –1306 C/T, –790 T/G, –735 C/T) a RA. Do studie bylo zařazeno celkem 101 pacientů s RA, kteří splnili revidovaná diagnostická kritéria ACR, 1987 pro RA, s délkou trvání choroby minimálně 2 roky, a 101 zdravých dobrovolníků obdobné distribuce věku a pohlaví. Výsledky: Nebyl zjištěn rozdíl v genotypových distribucích ani frekvencích alel polymorfizmů –1575A/G, –1306C/T a –735 C/T mezi pacienty s RA a kontrolní skupinou. Statisticky významný rozdíl byl pozorován mezi pacienty s RA a kontrolní skupinou v alelických frekvencích polymorfizmu –790 T/G MMP-2 (T alela –0,70 vs 0,66, Pa = 0,013). Rovněž byla pozorována tendence k nárůstu genotypu GG u pacientů s RA (Pg = 0,053). Statisticky významný rozdíl v alelických frekvencích byl rovněž pozorován mezi muži s RA a muži v kontrolní skupině (T alela –0,80 vs 0,61, Pa = 0,025). Navíc haplotyp GCGC polymorfizmů –1575 G/A, –1306 C/T, –790 T/G, –735 C/T byl častější u pacientů s RA (Pcorr = 0,016; OR = 0,09; konfidenční interval 0,00–0,65), zatímco haplotyp GCTC byl více zastoupen u kontrolní skupiny (Pcorr = 0,017; OR = 1,8; konfidenční interval 1,17–2,70). Závěr: Výsledky poukazují na možnou asociaci polymorfizmu v promotorové oblasti genu pro MMP-2 s vnímavostí ke vzniku RA.

Anotace anglicky

Matrix metalloproteinase (MMP) belonging to family of zinc-dependent endopeptidases participates in remodelling of extracellular matrix in many physiological and pathological processes including rheumatoid arthritis (RA). Rheumatoid arthritis is a chronic autoimmune inflammatory multi-systemic disease characterized, among others, by degradation of hyaline articular cartilage and escalated angiogenesis. As a matter of fact, these processes may by influenced by MMP. The aim of the study was to prove possible association of polymorphisms in gene promotor region for MMP-2 (-1575 G/A, -1306 C/T, -790 T/G, -735 C/T) with RA. We worked with 101 patients with RA who met reviewed diagnostic criteria of ACR (1987) for RA, and suffer from RA for at least 2 years. Control group consisted of 101 healthy volunteers of similar age and gender distribution. RESULTS: RA patients and control group did not differ in genotype distributions or frequencies of alleles of polymorphisms -1575A/G, -1306C/T and -735 C/T. Significant difference was observed between RA patients and control group in allelic frequencies of polymorphism -790 T/G MMP-2 (T allele -0.70 vs. 0.66, Pa = 0.013). Also, a tendency of GG genotype growth was noted in RA patients (Pg = 0.053). Significant difference in allelic frequencies was also observed between men with RA and men from control group (T allele -0.80 vs. 0.61, Pa = 0.025). Haplotype of GCGC polymorphisms -1575 G/A, -1306 C/T, 790 T/G, -735 C/T was more frequent in RA patients (Pcorr = 0.016; OR = 0.09; confidence interval 0.00-0.65), whereas GCTC haplotype was noted more frequently in control group (Pcorr = 0.017; OR = 1.8; confidence interval 1.17-2.70). CONCLUSION: The results indicate the association between polymorphisms in gene promotor region for MMP-2 and susceptibility to development of RA.