J 2006

Polymorfismus v promotorové oblasti genu pro MMP-2 u revmatoidní artritidy.

NĚMEC, Petr; Monika PÁVKOVÁ GOLDBERGOVÁ; T. SWOBODNIK; D. POLÁŠKOVÁ; Miroslav SOUČEK et al.

Základní údaje

Originální název

Polymorfismus v promotorové oblasti genu pro MMP-2 u revmatoidní artritidy.

Název anglicky

Polymorphism of gene promotor region for MMP-2 in rheumatoid arthritis

Autoři

Vydání

Vnitřní lékařství, Brno, Ambit media,a.s. 2006, 0042-773X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

revmatoidní artritida; gen; polymorfizmus; MMP-2

Klíčová slova anglicky

Rheumatoid arthritis; gene; polymorphism; MMP-2
Změněno: 21. 3. 2010 16:58, doc. MUDr. Helena Němcová, CSc.

Anotace

ORIG EN

V originále

Matrix metaloproteinázy (MMP), které náleží do rodiny zinkdependentních endopetidáz, se účastní remodelace extracelulární matrix v řadě fyziologických a patologických dějů, včetně revmatoidní artritidy (RA). Revmatoidní artritida je chronické autoimunitní, zánětlivé, multisystémové onemocnění charakterizované mimo jiné degradací hyalinní kloubní chrupavky a vystupňovanou angiogenezou. Tyto procesy mohou být ovlivňovány MMP. Cílem studie bylo prokázat možný vztah mezi polymorfizmy v promotorové oblasti genu pro MMP-2 (–1575 G/A, –1306 C/T, –790 T/G, –735 C/T) a RA. Do studie bylo zařazeno celkem 101 pacientů s RA, kteří splnili revidovaná diagnostická kritéria ACR, 1987 pro RA, s délkou trvání choroby minimálně 2 roky, a 101 zdravých dobrovolníků obdobné distribuce věku a pohlaví. Výsledky: Nebyl zjištěn rozdíl v genotypových distribucích ani frekvencích alel polymorfizmů –1575A/G, –1306C/T a –735 C/T mezi pacienty s RA a kontrolní skupinou. Statisticky významný rozdíl byl pozorován mezi pacienty s RA a kontrolní skupinou v alelických frekvencích polymorfizmu –790 T/G MMP-2 (T alela –0,70 vs 0,66, Pa = 0,013). Rovněž byla pozorována tendence k nárůstu genotypu GG u pacientů s RA (Pg = 0,053). Statisticky významný rozdíl v alelických frekvencích byl rovněž pozorován mezi muži s RA a muži v kontrolní skupině (T alela –0,80 vs 0,61, Pa = 0,025). Navíc haplotyp GCGC polymorfizmů –1575 G/A, –1306 C/T, –790 T/G, –735 C/T byl častější u pacientů s RA (Pcorr = 0,016; OR = 0,09; konfidenční interval 0,00–0,65), zatímco haplotyp GCTC byl více zastoupen u kontrolní skupiny (Pcorr = 0,017; OR = 1,8; konfidenční interval 1,17–2,70). Závěr: Výsledky poukazují na možnou asociaci polymorfizmu v promotorové oblasti genu pro MMP-2 s vnímavostí ke vzniku RA.

Anglicky

Matrix metalloproteinase (MMP) belonging to family of zinc-dependent endopeptidases participates in remodelling of extracellular matrix in many physiological and pathological processes including rheumatoid arthritis (RA). Rheumatoid arthritis is a chronic autoimmune inflammatory multi-systemic disease characterized, among others, by degradation of hyaline articular cartilage and escalated angiogenesis. As a matter of fact, these processes may by influenced by MMP. The aim of the study was to prove possible association of polymorphisms in gene promotor region for MMP-2 (-1575 G/A, -1306 C/T, -790 T/G, -735 C/T) with RA. We worked with 101 patients with RA who met reviewed diagnostic criteria of ACR (1987) for RA, and suffer from RA for at least 2 years. Control group consisted of 101 healthy volunteers of similar age and gender distribution. RESULTS: RA patients and control group did not differ in genotype distributions or frequencies of alleles of polymorphisms -1575A/G, -1306C/T and -735 C/T. Significant difference was observed between RA patients and control group in allelic frequencies of polymorphism -790 T/G MMP-2 (T allele -0.70 vs. 0.66, Pa = 0.013). Also, a tendency of GG genotype growth was noted in RA patients (Pg = 0.053). Significant difference in allelic frequencies was also observed between men with RA and men from control group (T allele -0.80 vs. 0.61, Pa = 0.025). Haplotype of GCGC polymorphisms -1575 G/A, -1306 C/T, 790 T/G, -735 C/T was more frequent in RA patients (Pcorr = 0.016; OR = 0.09; confidence interval 0.00-0.65), whereas GCTC haplotype was noted more frequently in control group (Pcorr = 0.017; OR = 1.8; confidence interval 1.17-2.70). CONCLUSION: The results indicate the association between polymorphisms in gene promotor region for MMP-2 and susceptibility to development of RA.