2010
Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure
JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Jaromír MAREK, H. BUČKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Karel VESELÝ et. al.Základní údaje
Originální název
Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure
Název česky
Mutace v genech pro kreatin u pacientů s epidermolysis bullosa simplex: korelace mezi závažností fenotypu a mírou narušení molekulární struktury intermediální filamenty
Autoři
JEŘÁBKOVÁ, Barbora (203 Česká republika), Jaromír MAREK (203 Česká republika), H. BUČKOVÁ (56 Belgie), Lenka KOPEČKOVÁ (203 Česká republika), Karel VESELÝ (203 Česká republika, domácí), J. VALÍČKOVÁ (203 Česká republika), Jiří FAJKUS (203 Česká republika, domácí) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology, London, H.K. Lewis & Co. 2010, 0007-0963
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 4.353
Kód RIV
RIV/00216224:14310/10:00040762
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
UT WoS
000276853600009
Klíčová slova anglicky
epidermolysis bullosa; intermediate filaments; keratin mutations; molecular dynamics; protein structure
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 2. 5. 2012 12:27, doc. RNDr. Jaromír Marek, Ph.D.
V originále
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is an inherited skin disorder caused by mutations in the keratin 5 (KRT5) and keratin 14 (KRT14) genes, with fragility of basaů keratinocytes leading to epidermal cytolysis and blistering. Mutations were characterized using polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing. Further, to explore possible correlations with function, the structural effects of the mutations in segment 2B of KRT5 and KRT14 and associated with EBS in our patients. We have identified mutations in the KRT5 and KRT14 genesin 16 of 23 families affected by EBS in the Czech republic. Eleven different sequence variants were found, of which four have not been reported previously.
Česky
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) je dědičné kožní onemocnění způsobené mutacemi v genech pro kreatin 5 (KRT5) a kreatin 14 (KRT14), které vedou k narušení bazálních keratinocytů a vzniku puchýřů na kůži. Mutace byly charakterizovány pomocí PCR a sekvenování DNA. Pro zjištění případné korelace mezi fenotypem a mírou narušení struktury molekuly keratinu, byl studován vliv mutací, nacházejících se v 2B segmentu KRT5 a KRT14, na strukturu proteinu. Jako model byla použita krystalová struktura odpovídajícího segmentu proteinu vimentin. Mutace byly identifikovány u 16 z 23 rodin s diagnózou EBS. Celkem bylo nalezeno 11 různých mutací, ze kterých čtyři nebyly dosud publikovány. Výsledky molekulárního modelování potvrdily vztah mezi fenotypem pacientů a strukturálního efektu jednotlivých mutací.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr |
|