Hypodontia: Molecular analysis of PAX9 gene

LINHARTOVÁ, Petra, Jan LOCHMAN, Přemysl KREJČÍ, Eva MATALOVÁ, Ivan MÍŠEK a Omar ŠERÝ. Hypodontia: Molecular analysis of PAX9 gene. In XIV. Setkání biochemiků a molekulárních biologů. Brno: Masarykova univerzita. 2010. ISBN 978-80-210-5164-5.

Základní údaje

Originální název

Hypodontia: Molecular analysis of PAX9 gene

Název česky

Hypodoncie: molekulární analýza genu pro PAX9

Autoři

LINHARTOVÁ, Petra (203 Česká republika), Jan LOCHMAN (203 Česká republika, domácí), Přemysl KREJČÍ (203 Česká republika), Eva MATALOVÁ (203 Česká republika), Ivan MÍŠEK (203 Česká republika) a Omar ŠERÝ (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

XIV. Setkání biochemiků a molekulárních biologů. Brno: Masarykova univerzita, 2010

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

10600 1.6 Biological sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14310/10:00056953

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

ISBN

978-80-210-5164-5

Klíčová slova česky

PAX9;polymorfizmus;mutace;hypodoncie

Klíčová slova anglicky

PAX9;polymorphism;mutation;hypodontia

Štítky

AKb, rivok

---

Anotace

V originále

The congenital absence of teeth is one of the commonest developmental abnormalities seen in human populations. Familial hypodontia or oligodontia represents an absence of varying numbers of primary and/or secondary teeth as an isolated trait. While much progress has been made in understanding the developmental basis of tooth formation; knowledge of the etiological basis of inherited tooth loss remains poor. PAX9 gene that encodes transcription factor plays critical role during early craniofacial development. Until now, 14 mutations of PAX9 gene affecting tooth development have been found in PAX9 exons. In our project we screened by DNA sequencing 3 PAX9 exons in 25 patients with hypodontia or oligodontia. We found G93C polymorphism and G263C polymorphism in first exon and Ala203Val mutation in third exon of PAX9 gene. We do not expect that these polymorphisms and mutations causes hypodontia or oligodontia of patients in our research group because they have no impact on basic protein function.

Česky

V práci jsme analyzovali mutace genu pro PAX9 u souboru osob s hypodoncií. Výsledky vztahu mezi mutacemi a hypodoncií jsou prezentovány.

---

Návaznosti

NT11420, projekt VaV

Název: Molekulární diagnostika hypodoncie a možnosti zubních autotransplantací