Difuzní plošná normolipemická xantomatóza a nekrobiotický xantogranulom, asociované s monoklonální gamapatií - přínos PET-CT pro stanovení rozsahu nemoci a zkušenosti s léčbou. Popis dvou případů a přehled literatury

ADAM, Zdeněk, Lenka ZAHRADOVÁ, Marta KREJČÍ, Luděk POUR, R. KOUKALOVÁ, Z. ŘEHÁK, Josef FEIT, Leoš KŘEN, Marek MECHL, Vladimír VAŠKŮ, A. SIROTKOVÁ, Roman HÁJEK a Jiří MAYER. Difuzní plošná normolipemická xantomatóza a nekrobiotický xantogranulom, asociované s monoklonální gamapatií - přínos PET-CT pro stanovení rozsahu nemoci a zkušenosti s léčbou. Popis dvou případů a přehled literatury. Vnitřní lékařství. 2010, roč. 56, č. 11, s. 1158-1168. ISSN 0042-773X.

Základní údaje

• Originální název: Difuzní plošná normolipemická xantomatóza a nekrobiotický xantogranulom, asociované s monoklonální gamapatií - přínos PET-CT pro stanovení rozsahu nemoci a zkušenosti s léčbou. Popis dvou případů a přehled literatury
• Název anglicky: Diffuse plane normolipemic xanthomatosis and necrobiotic xanthogranuloma associated with monoclonal gammopathy – determining the disease stage with PET-CT and treatment experience. Two case studies and literature review
• Autoři: ADAM, Zdeněk (203 Česká republika, garant, domácí), Lenka ZAHRADOVÁ (203 Česká republika), Marta KREJČÍ (203 Česká republika, domácí), Luděk POUR (203 Česká republika, domácí), R. KOUKALOVÁ (203 Česká republika), Z. ŘEHÁK (203 Česká republika), Josef FEIT (203 Česká republika, domácí), Leoš KŘEN (203 Česká republika, domácí), Marek MECHL (203 Česká republika, domácí), Vladimír VAŠKŮ (203 Česká republika, domácí), A. SIROTKOVÁ (203 Česká republika), Roman HÁJEK (203 Česká republika, domácí) a Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Vnitřní lékařství, 2010, 0042-773X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/10:00056957
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: monoklonální gamapatie; mnohočetný myelom; normolipemické xantomy; nekrobiotický xantogranulom; bortezomib; dexametazon; cyklofosfamid; PET-CT vyšetření
• Klíčová slova anglicky: monoclonal gammopathy; multiple myeloma; normolipemic xanthomas; necrobiotic xanthogranuloma; bortezomib; dexamethasone; cyclophosphamide; PET-CT imaging
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Monoklonální gamapatie se může projevit více typy kožního postižení. Jedním z nich je plochý normolipemický xantom anebo nekrobiotický xantogranulom. V našem sdělení popisujeme dva pacienty s těmito kožními projevy. První z nich má rozsáhlá kožní ložiska plochých xantomů, monoklonální gamapatii s více než 10% infiltrací kostní dřeně klonálními plazmocyty a nejasnou lymfadenopatií v oblasti retroperitonea dle PET-CT. Velikost této lymfadenopatie (histologicky bez maligní infiltrace a bez prokázané infekční etiologie) se v průběhu 4 let sledování zásadně nemění. Při opakovaných PET-CT kontrolách klesala hodnota SUV ze 7,5 na 3,8 v této infiltraci. Čtyři cykly léčby kombinací bortezomibu, cyklofosfamidu a dexametazonu nevedly k poklesu monoklonálního imunoglobulinu ani ke změnám kožních morf. Domníváme se, že abdominální lymfadenopatie souvisí s xantomatózou, ale souvislost se nepodařilo exaktně prokázat. Druhého pacienta sledujeme již přes 10 let, zpočátku jako MGUS, později jako asymptomatický mnohočetný myelom. V posledním roce se začaly objevovat ojediněle na horní končetině a četněji na dolní končetině bolestivé infiltráty v podkoží a v kůži. Tyto infiltráty jsou zřetelné při pohmatu. Excelentně byly infiltráty znázorněny PET-CT zobrazením, na němž hlava, hrudník i břicho bylo bez patologického nálezu, skelet také bez osteolytických ložisek. Na dolních končetinách v kůži a v podkoží, zejména na obou bércích, byly při CT zobrazení dobře zřetelné četné infiltráty, zasahující až do hloubky 2 cm. Největší infiltrát byl v distální části pravého bérce dorzálně o velikosti 3,5 x 2 x 10 cm. Při PET snímání v oblasti dolních končetin byla zřetelná patologická kumulace ve všech výše popsaných infiltrátech, v dolní části pravého bérce dosáhla kumulace glukózy 10,0 SUV. Při CT zobrazení dolních končetin je podkoží prosáklé se zvýšenou denzitou i v místech, kde není zvýšená kumulace 18fluoroglukózy. Po ozáření 40 Gy se zmenšila velikost infiltrátů v ozářené oblasti a vymizela jejich bolestivost. Závěr: PET-CT zobrazení informuje o mimokožních projevech plochých normolipemických xantomů a excelentně zobrazilo postižení kůže a podkoží nekrobiotickým xantogranulomem. Chemoterapie cyklofosfamid, bortezomib a dexametazon nevedla ani k poklesu koncentrace monoklonálního imuglobulinu, ani ke zmenšení plošných normolipemických xantomů. Radioterapie cílená na velká ložisko xantogranulomu vedla k parciální regresi a vymizení bolestivosti infiltrátu.

Anotace anglicky

Monoclonal gammopathy may manifest itself through a range of skin disorders, including plane normolipemic xanthoma and necrobiotic xanthogranuloma. The present paper describes two patients with these cutaneous symptoms. The first has extensive areas of skin affected by flat xanthomas, monoclonal gammopathy with more than 10% infiltration of bone marrow with clonal plasmocytes and, according to PET-CT, unclear lymphadenopathy in the retroperitoneal area. The size of this lymphadenopathy (histologically no malignant infiltration and no confirmed infectious aetiology) has not changed significantly over a 4 year follow-up. Repeated PET-CT scans showed decrease in SUV value in this infiltration from 7.5 to 3.8. Four cycles of treatment with a combination of bortezomib, cyclophosphamide and dexamethasone brought neither reduction in monoclonal immunoglobulin nor change to skin morphology. We believe that the abdominal lymphadenopathy is associated with xanthomatosis but have been unable to confirm this unequivocally. The second patient is being followed up for more than 10 years, originally for MGUS, later for asymptomatic multiple myeloma. Last year, painful subcutaneous and cutaneous infiltrates, isolated on an upper limb and more frequent on lower limb, started to occur. These infiltrates are palpable. PET-CT imaging provided an excellent depiction of these infiltrates, showing no pathology on the head, chest and abdomen and no osteolytic foci on the skeleton. CT imaging showed clearly numerous infiltrates in the skin and subcutaneous tissue of lower limbs, particularly both shanks, reaching up to 2 cm in depth. The largest infiltrate, measuring 3.5 by 2 by 10 cm, was identified in the distal dorsal part of the right shank. PET imaging of lower limbs showed distinctly pathological accumulation in all infiltrates described above; the accumulation of glucose in the lower part of the right shank reached 10.0 SUV. CT images of lower limbs showed increased density saturated hypodermis even in the areas where there is no increased accumulation of 18fluoroglucose. Following 40 Gy irradiation, the size of infiltrate in the radiated area decreased and their soreness ceased. Conclusion: PET-CT imaging offered information on extra-cutaneous signs of plane normolipemic xanthomas and provided excellent depiction of the areas of the skin and hypodermis affected by necrobiotic xanthogranuloma. Chemotherapy with cyclophosphamide, bortezomib and dexamethasone brought no reduction in monoclonal immunoglobulin concentration, and no reduction in plane normolipemic xanthomas. Radiotherapy targeted at large foci of xanthogranulomas led to partial regression and ceased infiltrate soreness.

Návaznosti

• MUNI/A/1012/2009, interní kód MU: Název: Optimalizace diagnostiky a terapie maligních chorob a komplikací, které tyto maligní nemoci provázejí, s využitím nových molekulárně biologických metod.

Investor: Masarykova univerzita, Optimalizace diagnostiky a terapie maligních chorob a komplikací, které tyto maligní nemoci provázejí, s využitím nových molekulárně biologických metod., DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty

• NS10406, projekt VaV: Název: Vytvoření prognostického panelu u pacientů s monoklonální gamapatií nejasného významu s cílem zabránění transformace v maligní onemocnění.

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vytvoření prognostického panelu u pacientů s monoklonální gamapatií nejasného významu s cílem zabránění transformace v maligní onemocnění