Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR
gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

J 2010

Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA et. al.

Základní údaje

Originální název

Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

Autoři

GOLDMANN, Radan (203 Česká republika, garant, domácí), Lukáš TICHÝ (203 Česká republika), Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, domácí), Petra ZAPLETALOVÁ (203 Česká republika), Ondřej LETOCHA (203 Česká republika), Vladimír SOŠKA (203 Česká republika), Jiří FAJKUS (203 Česká republika, domácí) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

BMC Medical Genetics, ENGLAND, BIOMED CENTRAL LTD, 2010, 1471-2350

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 2.439

Kód RIV

RIV/00216224:14310/10:00045863

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

UT WoS

000283193200001

Klíčová slova anglicky

LIPOPROTEIN RECEPTOR GENE; RNA POLYMERASE-III; ALU REPEATS; ITALIAN PATIENTS; SACCHAROMYCES-CEREVISIAE; PARTIAL DELETIONS; MOLECULAR-BASIS; RECOMBINATION; MICROHOMOLOGY; MUTATIONS

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 13. 1. 2012 22:00, prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.

Anotace

V originále

Mutations in the LDLR gene are the most frequent cause of Familial hypercholesterolemia, an autosomal dominant disease characterised by elevated concentrations of LDL in blood plasma. In many populations, large genomic rearrangements account for approximately 10% of mutations in the LDLR gene. In set of 1441 unrelated FH patients, large genomic rearrangements were found in 37 probands. Eight different types of rearrangements were detected, from them 6 types were novel, not described so far. Sequence analysis of deletion and duplication breakpoints indicates that intrachromatid non-allelic homologous recombination (NAHR) between Alu elements is involved in 6 events, while a non-homologous end joining (NHEJ) is implicated in 2 rearrangements.

Návaznosti

LC06023, projekt VaV

Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

MSM0021622415, záměr

Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

2B08060, projekt VaV

Název: Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů (Akronym: EPICARD)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů

Citovat

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, 2010, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350.

@article{913183,
   author = {Goldmann, Radan and Tichý, Lukáš and Freiberger, Tomáš and Zapletalová, Petra and Letocha, Ondřej and Soška, Vladimír and Fajkus, Jiří and Fajkusová, Lenka},
   article_location = {ENGLAND},
   article_number = {115},
   keywords = {LIPOPROTEIN RECEPTOR GENE; RNA POLYMERASE-III; ALU REPEATS; ITALIAN PATIENTS; SACCHAROMYCES-CEREVISIAE; PARTIAL DELETIONS; MOLECULAR-BASIS; RECOMBINATION; MICROHOMOLOGY; MUTATIONS},
   language = {eng},
   issn = {1471-2350},
   journal = {BMC Medical Genetics},
   title = {Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia},
   volume = {11},
   year = {2010}
}

TY  - JOUR
ID  - 913183
AU  - Goldmann, Radan - Tichý, Lukáš - Freiberger, Tomáš - Zapletalová, Petra - Letocha, Ondřej - Soška, Vladimír - Fajkus, Jiří - Fajkusová, Lenka
PY  - 2010
TI  - Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia
JF  - BMC Medical Genetics
VL  - 11
IS  - 115
SP  - 1-8
EP  - 1-8
PB  - BIOMED CENTRAL LTD
SN  - 14712350
KW  - LIPOPROTEIN RECEPTOR GENE
KW  - RNA POLYMERASE-III
KW  - ALU REPEATS
KW  - ITALIAN PATIENTS
KW  - SACCHAROMYCES-CEREVISIAE
KW  - PARTIAL DELETIONS
KW  - MOLECULAR-BASIS
KW  - RECOMBINATION
KW  - MICROHOMOLOGY
KW  - MUTATIONS
N2  - Mutations in the LDLR gene are the most frequent cause of Familial hypercholesterolemia, an autosomal dominant disease characterised by elevated concentrations of LDL in blood plasma. In many populations, large genomic rearrangements account for approximately 10% of mutations in the LDLR gene. In set of 1441 unrelated FH patients, large genomic rearrangements were found in 37 probands. Eight different types of rearrangements were detected, from them 6 types were novel, not described so far. Sequence analysis of deletion and duplication breakpoints indicates that intrachromatid non-allelic homologous recombination (NAHR) between Alu elements is involved in 6 events, while a non-homologous end joining (NHEJ) is implicated in 2 rearrangements.
ER  -

GOLDMANN, Radan, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Ondřej LETOCHA, Vladimír SOŠKA, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. \textit{BMC Medical Genetics}. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, 2010, roč.~11, č.~115, s.~1-8. ISSN~1471-2350.

Podrobný výpis o publikaci