2011
Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA et. al.Základní údaje
Originální název
Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
Název česky
Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
Autoři
VRZALOVÁ, Zuzana (203 Česká republika), Zuzana HRUBÁ (203 Česká republika), Eva HRABINCOVÁ (203 Česká republika), Slávka VRÁBELOVÁ (703 Slovensko), Felix VOTAVA (203 Česká republika), Stanislava KOLOUŠKOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
European Journal of Medical Genetics, 2011, 1769-7212
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Nizozemské království
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 2.178
Kód RIV
RIV/00216224:14740/11:00051664
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
UT WoS
000293744000003
Klíčová slova anglicky
Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 3. 4. 2012 11:02, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
V originále
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) comprises a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in the majority of severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 95% of all CAH cases are caused by mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). The CYP21A2 gene and its inactive pseudogene (CYP21A1P) are located within the HLA class III region of the major histocompatibility complex (MHC) locus on chromosome 6p21.3.
Česky
Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Vzhledem k závažnosti onemocnění jsou rozlišovány tři klinické formy CAH: klasická forma se solmou poruchou (SW-CAH), klasická forma prostá virilizující (SV-CAH) a neklasická forma (NC-CAH) (28). Těžký deficit 21OH vede k SW-CAH.
Návaznosti
| LC06023, projekt VaV |
| ||
| MSM0021622415, záměr |
|