Morbus Lhermitte-Duclos - kazuistika

VYBÍHAL, Václav, Pavel FADRUS, Miloš DUBA, Milan VIDLÁK, Andrea ŠPRLÁKOVÁ-PUKOVÁ a Leoš KŘEN. Morbus Lhermitte-Duclos - kazuistika. Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie. Praha: Česká Lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, roč. 73, č. 5, s. 563-567. ISSN 1210-7859.

Základní údaje

Originální název

Morbus Lhermitte-Duclos - kazuistika

Název anglicky

Lhermitte-Duclos Disease - a Case Report

Autoři

VYBÍHAL, Václav (203 Česká republika, garant, domácí), Pavel FADRUS (203 Česká republika, domácí), Miloš DUBA (203 Česká republika, domácí), Milan VIDLÁK (203 Česká republika, domácí), Andrea ŠPRLÁKOVÁ-PUKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Leoš KŘEN (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Česká a Slovenská Neurologie a Neurochirurgie, Praha, Česká Lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, 1210-7859

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 0.393

Kód RIV

RIV/00216224:14110/10:00058941

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000283640800017

Klíčová slova česky

morbus Lhermitte-Duclos – dysplastický gangliocytom mozečku – syndrom Cowdenové

Klíčová slova anglicky

Lhermitte-Duclos disease; dysplastic gangliocytoma of the cerebellum; Cowden syndrome

Příznaky

Mezinárodní význam

---

Anotace

V originále

Dysplastický gangliocytom mozečku (morbus Lhermitte-Duclos) patří mezi vzácné benigní léze. Podle poslední klasifikace WHO z roku 2007 je onemocnění považováno za hamartom nebo nádor (WHO gradus I). Na základě genetických studií se řada autorů v poslední době přiklání k hamartogennímu původu. Klinicky se onemocnění projevuje cerebelárními příznaky, event. příznaky z komprese mozkového kmene a hlavových nervů. Může se také manifestovat syndromem nitrolební hypertenze. Základní zobrazovací metoda je magnetická rezonance, na které lze spatřit typický obraz onemocnění. Dysplastický gangliocytom mozečku může být součástí syndromu Cowdenové. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění, jehož hlavní příčinou je mutace genu PTEN. Jeho charakteristickým projevem je výskyt mnohočetných hamartomů a vysoké riziko vzniku systémových malignit. Nejefektivnější léčba je radikální chirurgická resekce, která ale nemusí být vždy možná. Nezbytné je provedení genetického vyšetření k vyloučení syndromu Cowdenové. V práci autoři prezentují kazuistiku 32letého muže s anamnézou cerebelární symptomatiky a obstrukčním hydrocefalem. Po provedení magnetické rezonance pacient podstoupil radikální resekci tumoru a dosud je bez známek rezidua či recidivy. Genetické vyšetření bylo negativní.

Anglicky

Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum (Lhermitte-Duclos disease) is a rare benign lesion. According to the the most recent WHO classification (2007), the disease is considered a hamartoma or tumour (WHO grade 1). A number of authors incline to the opinion that it is of hamartogenous origin, basing their view on the results of recent genetic studies. Clinical symptoms of the disease include cerebellar symptoms and signs of compression of the brain stem and cranial nerves, while the disease may also be associated with intracranial hypertension syndrome. Magnetic resonance examination is the best diagnostic imaging technique, since as it reveals a unique pattern for the disorder. Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum may be associated with Cowden disease. This is an autosomal dominant condition that results mainly from a mutation of the PTEN gene. Multiple hamartomas are specific to Cowden disease, which is associated with high risk of systemic malignancies. Radical surgery is the optimum treatment approach but may not be feasible in all cases. Genetic examination is always essential in order to exclude Cowden disease. The authors present the case report of a 32-year-old man with a history of cerebellar signs and obstructive hydrocephalus. On the basis of the results of magnetic resonance imaging, radical resection of a tumour was performed and the patient has been without signs of residuum of the tumour or recurrence since. The results of the genetic examination were negative.