Hereditární angioedém - opomíjená diagnóza.

KRÁLÍČKOVÁ, P., E. BUREŠOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Hereditární angioedém - opomíjená diagnóza. Vnitřní lék. 2010, roč. 56, č. 9, 5 s. ISSN 0042-773X.

Základní údaje

• Originální název: Hereditární angioedém - opomíjená diagnóza.
• Název anglicky: Hereditary angioedema--neglected diagnosis
• Autoři: KRÁLÍČKOVÁ, P. (203 Česká republika), E. BUREŠOVÁ (203 Česká republika) a Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Vnitřní lék. 2010, 0042-773X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30102 Immunology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/10:00046816
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: angioedém; C1 inhibitor; danazol
• Klíčová slova anglicky: angioedema; C1 inhibitor; danazol

Anotace

Hereditární angioedém je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je zapříčiněno deficiencí inhibitoru C1 esterázy. Je charakterizován opakujícími se atakami potenciálně život-ohrožujících nesvědivých otoků v dermis či submukóze. Popsaný případ 41-leté ženy s hereditárním angioedémem, který se manifestoval epizodami lokalizovaných otoků končetin a křečovitými atakami v oblasti gastrointestinálního traktu, dokazuje, že toto onemocnění bývá často v diferenciálně diagnostické rozvaze opomíjeno. Jeho diagnostika je přitom klíčová pro účinný terapeutický zásah, který zásadně zvyšuje kvalitu života nemocných.

Anotace anglicky

Hereditary angioedema caused by C1 esterase inhibitor deficiency is a rare autosomal dominant inherited disorder. It is characterized by recurrent episodes of potentially life-threatening swellings without itching localized in the dermis and submucosa. We report a case of 41 years old woman with hereditary angioedema manifested as episodes of localized skin swellings and painful gastrointestinal colics. This report underlines the fact that hereditary angioedema is underdiagnosed in differential diagnoses. If hereditary angioedema is correctly diagnosed, effective treatment highly improving patients' quality of life is available.