2010
Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed
HYJÁNEK, J., D. PASTUCHA, Lukáš TICHÝ, Lenka FAJKUSOVÁ, Tomáš FREIBERGER et. al.Základní údaje
Originální název
Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed
Název anglicky
Results of Molecular Genetic Examinations in Patients of the Child Lipid Advisory
Autoři
HYJÁNEK, J. (203 Česká republika), D. PASTUCHA (203 Česká republika), Lukáš TICHÝ (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
Česko - Slovenská Pediatrie, Praha, Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2010, 0069-2328
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/10:00046818
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
dyslipidemias; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; DNA analysis; medped
Změněno: 16. 1. 2011 01:32, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
V originále
V Dětské lipidové poradně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. U 62 % ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100.Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.
Anglicky
During the past 12 years 410 patients were seen in the Paediatric lipid clinic and 96 patients are being followed up. Causal mutation of the gene for LDL receptor or the gene for Apo B-100 was detected in 62% of 74 tested patients in the cohort of familial hypercholesterolemia (FH)/familial defect of apolipoprotein B-100 (FDB). The LDL receptor mutations are usually family specific. There were 2,5 patients with FH per family and 2,6 patients with FDB per family. This is higher than the country average.
Návaznosti
| 2B08060, projekt VaV |
|