RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Dalibor VALÍK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii. Neurologie pro praxi,. Olomouc: SOLEN s.r.o., Lazecká 297/51, 2010, roč. 11/2010, č. 5, s. 327-330. ISSN 1213-1814. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{921125, author = {Rusnáková, Štefánia and Fajkusová, Lenka and Jansová, Eva and Šultesová, Pavla and Elstnerová, Lia and Valík, Dalibor and Ošlejšková, Hana}, article_location = {Olomouc}, article_number = {5}, keywords = {pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxal-phosphate dependent epilepsy}, language = {cze}, issn = {1213-1814}, journal = {Neurologie pro praxi,}, title = {Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii}, volume = {11/2010}, year = {2010} }
TY - JOUR ID - 921125 AU - Rusnáková, Štefánia - Fajkusová, Lenka - Jansová, Eva - Šultesová, Pavla - Elstnerová, Lia - Valík, Dalibor - Ošlejšková, Hana PY - 2010 TI - Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii JF - Neurologie pro praxi, VL - 11/2010 IS - 5 SP - 327-330 EP - 327-330 PB - SOLEN s.r.o., Lazecká 297/51 SN - 12131814 KW - pyridoxine KW - pyridoxal-phosphate KW - pyridoxine-dependent epilepsy KW - pyridoxal-phosphate dependent epilepsy N2 - Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněním je pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie (neonatální epileptická encefalopatie) podmíněná mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterní, ale reagují na léčbu pyridoxal-fosfátem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. ER -
RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ, Dalibor VALÍK a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii. \textit{Neurologie pro praxi,}. Olomouc: SOLEN s.r.o., Lazecká 297/51, 2010, roč.~11/2010, č.~5, s.~327-330. ISSN~1213-1814.
|