Detailed Information on Publication Record
2010
Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii
RUSNÁKOVÁ, Štefánia, Lenka FAJKUSOVÁ, Eva JANSOVÁ, Pavla ŠULTESOVÁ, Lia ELSTNEROVÁ et. al.Basic information
Original name
Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii
Name (in English)
Pyridoxine-dependent epilepsy - new trends in diagnosis and treatment
Authors
RUSNÁKOVÁ, Štefánia (703 Slovakia, guarantor, belonging to the institution), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Eva JANSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Pavla ŠULTESOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lia ELSTNEROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Dalibor VALÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)
Edition
Neurologie pro praxi, Olomouc, SOLEN s.r.o., Lazecká 297/51, 2010, 1213-1814
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
RIV identification code
RIV/00216224:14110/10:00046938
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords (in Czech)
pyridoxin; pyridoxal-fosfát; pyridoxin-dependentní epilepsie; neonatální epileptická encefalopatie
Keywords in English
pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxal-phosphate dependent epilepsy
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 26/1/2012 15:14, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
V originále
Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněním je pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie (neonatální epileptická encefalopatie) podmíněná mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterní, ale reagují na léčbu pyridoxal-fosfátem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickém a biochemickém vyšetření.
In English
Pyridoxine dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing a severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Similar condition, pyridoxal-phosphate dependent epilepsy (also called neonatal epileptic encephalopathy), is caused by mutations in PNPO gene. Pyridoxine dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. Neonatal epileptic encephalopathy is refractory to pyridoxine administration, however responses to treatment with pyridoxal-phosphate. The diagnosis of both pyridoxine dependent epilepsy and neonatal epileptic encephalopathy is based on biochemical and genetic examinations.
Links
| MSM0021622415, plan (intention) |
|