TAUWINKLOVÁ, Gabriela, Renata GAILLYOVÁ, Pavel TRÁVNÍK, Eva ORÁČOVÁ, Kateřina VESELÁ, Lenka HROMADOVÁ, Jan VESELÝ, Petra MUSILOVÁ, Jiří RUBEŠ, Jitka KADLECOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Eva MAKATUROVÁ a Vladimíra VRANOVÁ. Monozygotic twins with discordant karyotypes following preimplantation genetic screening and single embryo transfer: case report. J. Assist. Reprod. Genetics. USA, 2010, roč. 27, č. 11, s. 649-655. ISSN 1058-0468.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Monozygotic twins with discordant karyotypes following preimplantation genetic screening and single embryo transfer: case report
Autoři TAUWINKLOVÁ, Gabriela (203 Česká republika), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika), Pavel TRÁVNÍK (203 Česká republika), Eva ORÁČOVÁ (203 Česká republika), Kateřina VESELÁ (203 Česká republika), Lenka HROMADOVÁ (203 Česká republika), Jan VESELÝ (203 Česká republika), Petra MUSILOVÁ (203 Česká republika), Jiří RUBEŠ (203 Česká republika, garant), Jitka KADLECOVÁ (203 Česká republika), Iva SLÁMOVÁ (203 Česká republika, domácí), Eva MAKATUROVÁ (203 Česká republika) a Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovensko, domácí).
Vydání J. Assist. Reprod. Genetics, USA, 2010, 1058-0468.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 1.253
Kód RIV RIV/00216224:14310/10:00052164
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
UT WoS 000284550600009
Klíčová slova anglicky Monozygotic twins; Preimplantation Genetic Screening (PGS); Apoptosis; Ring chromosome
Štítky AKb, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnil: prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc., učo 32618. Změněno: 12. 10. 2015 12:46.
Anotace
To report a case of monozygotic monochorial diamniotic twins with discordant karyotypes. The pregnancy was achieved following a treatment cycle with intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and preimplantation genetic screening (PGS) for chromosomes X, Y, 13, 16, 18, 21, 22. One embryo euploid for studied chromosomes was transferred. Prenatal ultrasonography revealed monozygotic twins. One fetus had growth retardation, multiple organ abnormalities and polyhydramnion. The other twin had normal ultrasound appearance. Delivery on week 29 of gestation resulted in the birth of two females, a stillborn twin with karyotype 45,XX,-13[12]/46,XX,r(13)[3] and a healthy twin with normal karyotype. The discordance in the twins' karyotypes originated from a mosaic embryo. Structural chromosomal abnormality of the affected twin could not be revealed using standard PGS investigation. Embryo splitting occurred probably due to apoptotic process in an early stage of embryo development. Apoptosis represents one of the possible mechanisms which can explain the embryo twinning process globally.
VytisknoutZobrazeno: 12. 5. 2024 08:32