J 2011

DYT 6-A Novel THAP1 Mutation With Excellent Effect on Pallidal DBS

JECH, Robert, Martin BAREŠ, Anna KŘEPELOVÁ, Dušan URGOŠÍK, Petra HAVRÁNKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

DYT 6-A Novel THAP1 Mutation With Excellent Effect on Pallidal DBS

Autoři

JECH, Robert (203 Česká republika, garant), Martin BAREŠ (203 Česká republika, domácí), Anna KŘEPELOVÁ (203 Česká republika), Dušan URGOŠÍK (203 Česká republika), Petra HAVRÁNKOVÁ (203 Česká republika) a Evžen RŮŽIČKA (203 Česká republika)

Vydání

Movement Disorders, 2011, 0885-3185

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 4.505

Kód RIV

RIV/00216224:14110/11:00052318

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

UT WoS

000290445400060

Klíčová slova anglicky

DYT 6-A Novel THAP1 Mutation Pallidal DBS

Příznaky

Mezinárodní význam
Změněno: 5. 4. 2012 15:53, Mgr. Michal Petr

Anotace

V originále

DYT6 is an early-onset dystonia caused by variable mutations of the gene encoding the thanatos-associated protein (THAP1).1 It usually starts in the cranial region or on the upper extremities with subsequent generalization. It has been reported that deep brain stimulation of the internal globus pallidus (GPi-DBS) has moderate or unsatisfactory effects in these patients.2,3 We describe a novel mutation of the THAP1 gene in 2 siblings (a boy and a girl) with a rapid generalization into a life-threatening status dystonicus (SD) in the boy. Unlike in the 7 previously reported patients,2,3 in his case, we observed excellent long-term effects from bilateral GPi-DBS.