Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, D. PÁCLOVÁ, J. SEDLÁČKOVÁ a L. FAJKUSOVÁ. Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011, roč. 74/107, č. 4, s. 467-470. ISSN 1210-7859.

Základní údaje

• Originální název: Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál
• Název anglicky: Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene
• Autoři: VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika, garant, domácí), Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika, domácí), D. PÁCLOVÁ (203 Česká republika), J. SEDLÁČKOVÁ (203 Česká republika) a L. FAJKUSOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2011, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.279
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/11:00054560
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• UT WoS: 000294035900010
• Klíčová slova česky: myotonia congenita; CLCN1; kanálopatie
• Klíčová slova anglicky: myotonia congenita; CLCN1; channelopathy
• Příznaky: Mezinárodní význam

Anotace

Příčinou vrozené myotonie jsou mutace v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál ClC-1. Podle typu dědičnosti se vrozená myotonie tradičně rozděluje na Thomsenovu (dominantní) a Beckerovu (recesivní) variantu. V letech 2008–2010 byla mutace v chloridovém kanálu potvrzena u sedmi nemocných s myotonií. Jde o třetí nejčastější příčinu myotonie v registru (54 nemocných s myotonickou dystrofií 2. typu, 18 nemocných s myotonickou dystrofií 1. typu a čtyři pacienti s mutací v sodíkovém kanálu SCN4A). Klinicky jde ve všech sedmi případech o osoby s dobře vyvinutou muskulaturou. Zřetelná provokace myotonie chladem byla nalezena u šesti z nich. Ani jednou nebyly zaznamenány pozátěžové parézy. Nejčastěji byla prokázána semidominantní mutace p.Arg894X (5 z 13 mutovaných alel), následovala mutace p.Pro480HisfsX24 (tři mutované alely) a p.Phe413Cys (dvě mutované alely). U šesti pacientů by zaznamenán sporadický výskyt onemocnění v rodině, v jednom případě byl dokumentován dominantní přenos. V převážné většině se tedy v naší populaci jedná o tzv. Beckerovu variantu myotonia congenita. Výskyt má sporadický charakter a rodinná anamnéza neposkytuje diagnostické vodítko.

Anotace anglicky

Congenital myotonia is caused by mutations in the CLCN1 chloride channel gene. It can be inherited as either an autosomal dominant (Thomsens myotonia) or a recessive (Beckers myotonia) trait. During 2008–2010, mutations in the chloride channel were found in 7 patients with myotonia, making it the third most frequent cause of myotonia in our records (54 patients with type 2 myotonic dystrophy, 18 with type 1 myotonic dystrophy, and 4 suffering from mutations in the sodium channel). All persons revealed hypertrophic muscles, worsening in cold was found in six cases, and no patients have post-exercise weakness. The semi-dominant mutation p.Arg894X was found most frequently: 5 times among a possible 13 mutations. The recessive mutation p.Pro480HisfsX24 was disclosed three times and p.Phe413Cys twice. All the cases but one are sporadic, thus the majority of patients in our population have Beckers form of myotonia congenita.