VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, D. PÁCLOVÁ, J. SEDLÁČKOVÁ and L. FAJKUSOVÁ. Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál (Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene). Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011, 74/107, No 4, p. 467-470. ISSN 1210-7859.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál
Name (in English) Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene
Authors VOHÁŇKA, Stanislav (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Josef BEDNAŘÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), D. PÁCLOVÁ (203 Czech Republic), J. SEDLÁČKOVÁ (203 Czech Republic) and L. FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic).
Edition Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2011, 1210-7859.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Impact factor Impact factor: 0.279
RIV identification code RIV/00216224:14110/11:00054560
Organization unit Faculty of Medicine
UT WoS 000294035900010
Keywords (in Czech) myotonia congenita; CLCN1; kanálopatie
Keywords in English myotonia congenita; CLCN1; channelopathy
Tags International impact
Changed by Changed by: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Changed: 11/4/2012 14:56.
Abstract
Příčinou vrozené myotonie jsou mutace v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál ClC-1. Podle typu dědičnosti se vrozená myotonie tradičně rozděluje na Thomsenovu (dominantní) a Beckerovu (recesivní) variantu. V letech 2008–2010 byla mutace v chloridovém kanálu potvrzena u sedmi nemocných s myotonií. Jde o třetí nejčastější příčinu myotonie v registru (54 nemocných s myotonickou dystrofií 2. typu, 18 nemocných s myotonickou dystrofií 1. typu a čtyři pacienti s mutací v sodíkovém kanálu SCN4A). Klinicky jde ve všech sedmi případech o osoby s dobře vyvinutou muskulaturou. Zřetelná provokace myotonie chladem byla nalezena u šesti z nich. Ani jednou nebyly zaznamenány pozátěžové parézy. Nejčastěji byla prokázána semidominantní mutace p.Arg894X (5 z 13 mutovaných alel), následovala mutace p.Pro480HisfsX24 (tři mutované alely) a p.Phe413Cys (dvě mutované alely). U šesti pacientů by zaznamenán sporadický výskyt onemocnění v rodině, v jednom případě byl dokumentován dominantní přenos. V převážné většině se tedy v naší populaci jedná o tzv. Beckerovu variantu myotonia congenita. Výskyt má sporadický charakter a rodinná anamnéza neposkytuje diagnostické vodítko.
Abstract (in English)
Congenital myotonia is caused by mutations in the CLCN1 chloride channel gene. It can be inherited as either an autosomal dominant (Thomsens myotonia) or a recessive (Beckers myotonia) trait. During 2008–2010, mutations in the chloride channel were found in 7 patients with myotonia, making it the third most frequent cause of myotonia in our records (54 patients with type 2 myotonic dystrophy, 18 with type 1 myotonic dystrophy, and 4 suffering from mutations in the sodium channel). All persons revealed hypertrophic muscles, worsening in cold was found in six cases, and no patients have post-exercise weakness. The semi-dominant mutation p.Arg894X was found most frequently: 5 times among a possible 13 mutations. The recessive mutation p.Pro480HisfsX24 was disclosed three times and p.Phe413Cys twice. All the cases but one are sporadic, thus the majority of patients in our population have Beckers form of myotonia congenita.
PrintDisplayed: 30/4/2024 21:40