Určení rizikových genetických faktorů u diabetické nefropatie
kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání – výsledky
pilotní studie

a 2012

Určení rizikových genetických faktorů u diabetické nefropatie kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání – výsledky pilotní studie

TANHÄUSEROVÁ, Veronika, Vendula BARTÁKOVÁ, Katarína KURICOVÁ, Lukáš PÁCAL, Petra LINHARTOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Určení rizikových genetických faktorů u diabetické nefropatie kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání – výsledky pilotní studie

Název anglicky

Pilot application of multi-locus and time-to-event analysis to ascertain genetic risk factors for diabetic nephropathy and related adverse outcomes of diabetes mellitus

Autoři

Vydání

Diabetologie metabolismus endokrinologie výživa, 48. Diabetologické dny v Luhačovicích, 2012, 2012

Další údaje

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

UT WoS

000307671300279

Klíčová slova česky

diabetická nefropatie, multilokusová analýza, genetické rizikové faktory, analýza přežívání

Klíčová slova anglicky

multi-locus analysis, time-to-event analysis, genetic risk factors, diabetic nephropathy

Změněno: 23. 4. 2012 12:03, Mgr. Veronika Dvořáková, Ph.D.

Anotace

V originále

Úvod: Diabetická nefropatie (DN) se významně podílí na morbiditě a mortalitě diabetických pacientů. Vznik a rozvoj této diabetické komplikace je ovlivněn několika faktory jako léčba/kompenzace diabetu, přítomnost komorbidit, životní styl a genetické faktory. Tato pilotní studie analyzuje podíl genetických faktorů na progresi DN a na přítomnosti dalších tří klinických “end points” (závažné kardiovaskulární události, MCVE; kardiovaskulární mortalitě, CVM a celkové mortalitě, ACM) pomocí kombinace multilokusové analýzy a analýzy přežívání. Metodika: Do studie bylo zařazeno celkem 460 diabetiků 1. a 2. typu (trvání více jak 10let) s variabilním stupněm poškození ledvin. Diabetici byli prospektivně sledováni po dobu 39 [21-58] měsíců (medián [IQR]). Do současnosti bylo analyzováno 99 jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) ve 47 kandidátních genech. Pro každý “end-points”a SNP byl vypočítán chi-kvadrát test v genotypových tabulkách 2x3. Pomocí programu Sumstat (10000 permutací) byla stanovena hodnota p a nejlépe asociované varianty byly následně použity v analýze přežívání. Výsledky: Pomocí analýzy přežívání jsme identifikovali statisticky významné rozdíly u MCVE and ACM mezi genotypy koagulačního faktoru V R506Q (F5, p = 0,025; p = 0,001) a hraničně významné rozdíly u renálního end-pointu mezi genotypy methylentetrahydrofolátreduktázy 677C/T (p = 0,054), u MCVE mezi genotypy mineralokortikoidního receptoru G3514C (p = 0,064), u ACM mezi genotypy dimethylarginin dimethylaminohydrolázy 2 449C/G a 1151A/C (p = 0,060; p = 0,067). Závěr: Pilotní analýza probíhající prospektivní studie identifikovala F5 506RQ jako rizikový genotyp pro MCVE a ACM. Kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání je možné hodnotit větší množství genetických a klinických dat z prospektivní studie.

Návaznosti

NT11405, projekt VaV

Název: Mikrobiologické a genetické determinanty rozvoje a progrese parodontitidy u diabetiků 1. a 2. typu a jejich reciproční vztah ke kompenzaci diabetu

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Mikrobiologické a genetické determinanty rozvoje a progrese parodontitidy u diabetiků 1. a 2. typu a jejich reciproční vztah ke kompenzaci diabetu

Citovat

TANHÄUSEROVÁ, Veronika, Vendula BARTÁKOVÁ, Katarína KURICOVÁ, Lukáš PÁCAL, Petra LINHARTOVÁ, Jan SVOJANOVSKÝ, Darja KRUSOVÁ, Soňa ŠTĚPÁNKOVÁ, Jindřich OLŠOVSKÝ, Jana BĚLOBRÁDKOVÁ, Jitka ŘEHOŘOVÁ, Jurg OTT a Kateřina KAŇKOVÁ. Určení rizikových genetických faktorů u diabetické nefropatie kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání – výsledky pilotní studie. In Diabetologie metabolismus endokrinologie výživa, 48. Diabetologické dny v Luhačovicích, 2012. 2012. ISSN 1211-9326.

@proceedings{980416,
   author = {Tanhäuserová, Veronika and Bartáková, Vendula and Kuricová, Katarína and Pácal, Lukáš and Linhartová, Petra and Svojanovský, Jan and Krusová, Darja and Štěpánková, Soňa and Olšovský, Jindřich and Bělobrádková, Jana and Řehořová, Jitka and Ott, Jurg and Kaňková, Kateřina},
   booktitle = {Diabetologie metabolismus endokrinologie výživa, 48. Diabetologické dny v Luhačovicích, 2012},
   keywords = {multi-locus analysis, time-to-event analysis, genetic risk factors, diabetic nephropathy},
   title = {Určení rizikových genetických faktorů u diabetické nefropatie kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání – výsledky pilotní studie},
   year = {2012}
}

TY  - CONF
ID  - 980416
AU  - Tanhäuserová, Veronika - Bartáková, Vendula - Kuricová, Katarína - Pácal, Lukáš - Linhartová, Petra - Svojanovský, Jan - Krusová, Darja - Štěpánková, Soňa - Olšovský, Jindřich - Bělobrádková, Jana - Řehořová, Jitka - Ott, Jurg - Kaňková, Kateřina
PY  - 2012
TI  - Určení rizikových genetických faktorů u diabetické nefropatie kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání – výsledky pilotní studie
KW  - multi-locus analysis, time-to-event analysis, genetic risk factors, diabetic nephropathy
N2  - Úvod: Diabetická nefropatie (DN) se významně podílí na morbiditě a mortalitě diabetických pacientů. Vznik a rozvoj této diabetické komplikace je ovlivněn několika faktory jako léčba/kompenzace diabetu, přítomnost komorbidit, životní styl a genetické faktory. Tato pilotní studie analyzuje podíl genetických faktorů na progresi DN a na přítomnosti dalších tří klinických “end points” (závažné kardiovaskulární události, MCVE; kardiovaskulární mortalitě, CVM a celkové mortalitě, ACM) pomocí kombinace multilokusové analýzy a analýzy přežívání. Metodika: Do studie bylo zařazeno celkem 460 diabetiků 1. a 2. typu (trvání více jak 10let) s variabilním stupněm poškození ledvin. Diabetici byli prospektivně sledováni po dobu 39 [21-58] měsíců (medián [IQR]). Do současnosti bylo analyzováno 99 jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) ve 47 kandidátních genech. Pro každý “end-points”a SNP byl vypočítán chi-kvadrát test v genotypových tabulkách 2x3. Pomocí programu Sumstat (10000 permutací) byla stanovena hodnota p a nejlépe asociované varianty byly následně použity v analýze přežívání. Výsledky: Pomocí analýzy přežívání jsme identifikovali statisticky významné rozdíly u MCVE and ACM mezi genotypy koagulačního faktoru V R506Q (F5, p = 0,025; p = 0,001) a hraničně významné rozdíly u renálního end-pointu mezi genotypy methylentetrahydrofolátreduktázy 677C/T (p = 0,054), u MCVE mezi genotypy mineralokortikoidního receptoru G3514C (p = 0,064), u ACM mezi genotypy dimethylarginin dimethylaminohydrolázy 2 449C/G a 1151A/C (p = 0,060; p = 0,067). Závěr: Pilotní analýza probíhající prospektivní studie identifikovala F5 506RQ jako rizikový genotyp pro MCVE a ACM. Kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání je možné hodnotit větší množství genetických a klinických dat z prospektivní studie.
ER  -

TANHÄUSEROVÁ, Veronika, Vendula BARTÁKOVÁ, Katarína KURICOVÁ, Lukáš PÁCAL, Petra LINHARTOVÁ, Jan SVOJANOVSKÝ, Darja KRUSOVÁ, Soňa ŠTĚPÁNKOVÁ, Jindřich OLŠOVSKÝ, Jana BĚLOBRÁDKOVÁ, Jitka ŘEHOŘOVÁ, Jurg OTT a Kateřina KAŇKOVÁ. Určení rizikových genetických faktorů u diabetické nefropatie kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání – výsledky pilotní studie. In \textit{Diabetologie metabolismus endokrinologie výživa, 48. Diabetologické dny v Luhačovicích, 2012}. 2012. ISSN~1211-9326.

Podrobný výpis o publikaci