2012
Exome Sequencing Identifies PDE4D mutations in Acrodysostosis
LEE, Hane, J.M. GRAHAM, D.L. RIMOIN, R.S. LACHMAN, Pavel KREJČÍ et. al.Základní údaje
Originální název
Exome Sequencing Identifies PDE4D mutations in Acrodysostosis
Autoři
LEE, Hane (840 Spojené státy), J.M. GRAHAM (840 Spojené státy), D.L. RIMOIN (840 Spojené státy), R.S. LACHMAN (840 Spojené státy), Pavel KREJČÍ (203 Česká republika, garant, domácí), S.W. TOMPSON (840 Spojené státy), S.F. NELSON (840 Spojené státy), D. KRAKOW (840 Spojené státy) a D.H. COHN (840 Spojené státy)
Vydání
The American Journal of Human Genetics, Chicago, University of Chicago Press, 2012, 0002-9297
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30105 Physiology
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 11.202
Kód RIV
RIV/00216224:14310/12:00059828
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
UT WoS
000302833400020
Klíčová slova anglicky
exome; PDE4D; Acrodysostosis
Změněno: 22. 4. 2013 14:39, Ing. Andrea Mikešková
Anotace
V originále
Acrodysostosis is a dominantly inherited disorder. To identify the molecular basis od acrodysostosis we performed exome sequencing on five gnetically independent cases. Three different missense mutations in PDE4D, which endoced cyclic AMP specific phospodiesterases 4D were found to be heterozygous in three of cases.
Návaznosti
MUNI/A/0975/2009, interní kód MU |
|