J 2012

Exome Sequencing Identifies PDE4D mutations in Acrodysostosis

LEE, Hane, J.M. GRAHAM, D.L. RIMOIN, R.S. LACHMAN, Pavel KREJČÍ et. al.

Základní údaje

Originální název

Exome Sequencing Identifies PDE4D mutations in Acrodysostosis

Autoři

LEE, Hane (840 Spojené státy), J.M. GRAHAM (840 Spojené státy), D.L. RIMOIN (840 Spojené státy), R.S. LACHMAN (840 Spojené státy), Pavel KREJČÍ (203 Česká republika, garant, domácí), S.W. TOMPSON (840 Spojené státy), S.F. NELSON (840 Spojené státy), D. KRAKOW (840 Spojené státy) a D.H. COHN (840 Spojené státy)

Vydání

The American Journal of Human Genetics, Chicago, University of Chicago Press, 2012, 0002-9297

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30105 Physiology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 11.202

Kód RIV

RIV/00216224:14310/12:00059828

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

DOI

UT WoS

000302833400020

Klíčová slova anglicky

exome; PDE4D; Acrodysostosis

Štítky

Změněno: 22. 4. 2013 14:39, Ing. Andrea Mikešková

Anotace

V originále

Acrodysostosis is a dominantly inherited disorder. To identify the molecular basis od acrodysostosis we performed exome sequencing on five gnetically independent cases. Three different missense mutations in PDE4D, which endoced cyclic AMP specific phospodiesterases 4D were found to be heterozygous in three of cases.

Návaznosti

MUNI/A/0975/2009, interní kód MU
Název: Podpora výzkumné činnosti studentů v oblasti fyziologie a imunologie živočichů. (Akronym: VYFIŽ)
Investor: Masarykova univerzita, Podpora výzkumné činnosti studentů v oblasti fyziologie a imunologie živočichů., DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty