X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury

JANDA, Aleš, Ladislav KRÓL, Tomáš KALINA, Vlastimil KRÁL, Jitka POHOŘSKÁ, Ester MEJSTŘÍKOVÁ, Ondřej HRUŠÁK, Petra KESLOVÁ, Renata FORMÁNKOVÁ, Helena SCHNEIDEROVÁ, Jiří LITZMAN, Tomáš FREIBERGER, Andrea POLOUČKOVÁ, Anna ŠEDIVÁ, Veronika SKALICKÁ, Katarína BERÁNKOVÁ, Daniela ZEMKOVÁ, Dalibor JÍLEK, Petr SEDLÁČEK, Jan STARÝ a Jan PIRK. X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury. Alergie. 2012, roč. 14, č. 1, s. 31-40. ISSN 1212-3536.

Základní údaje

Originální název

X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury

Název anglicky

X-linked hyper-IgM syndrome (CD40 ligand deficiency). Patients in the Czech Republic and literature review

Autoři

JANDA, Aleš (203 Česká republika, garant), Ladislav KRÓL (203 Česká republika), Tomáš KALINA (203 Česká republika), Vlastimil KRÁL (203 Česká republika), Jitka POHOŘSKÁ (203 Česká republika), Ester MEJSTŘÍKOVÁ (203 Česká republika), Ondřej HRUŠÁK (203 Česká republika), Petra KESLOVÁ (203 Česká republika), Renata FORMÁNKOVÁ (203 Česká republika), Helena SCHNEIDEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Jiří LITZMAN (203 Česká republika, domácí), Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, domácí), Andrea POLOUČKOVÁ (203 Česká republika), Anna ŠEDIVÁ (203 Česká republika), Veronika SKALICKÁ (203 Česká republika), Katarína BERÁNKOVÁ (203 Česká republika), Daniela ZEMKOVÁ (203 Česká republika), Dalibor JÍLEK (203 Česká republika), Petr SEDLÁČEK (203 Česká republika), Jan STARÝ (203 Česká republika) a Jan PIRK (203 Česká republika)

Vydání

Alergie, 2012, 1212-3536

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/12:00059952

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

X-vázaný hyper IgM syndrom; deficit CD40L; dysgamaglobulinémie; průtoková cytometrie; transplantace hematopoetických kmenových buněk

Klíčová slova anglicky

X-linked hyper-IgM syndrome; CD40 ligand deficiency; dysgammaglobulinemia; flow cytometry; haematopoietic stem cell transplantation

Příznaky

Recenzováno

---

Anotace

V originále

Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinů tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypového přesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizaci B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná, takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystis jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více než u poloviny pacientů nalézáme chronickou neutropenii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou režimová opatření, antibiotická profylaxe a substituční léčba imunoglobuliny. Jediná kauzální terapie je alogenní transplantace hematopoetických buněk. V letech 1993 až 2011 bylo v České republice diagnostikováno pět pacientů s vrozeným deficitem CD40 ligandu. Tři pacienti byli po stanovení diagnózy indikováni k transplantaci hematopoetických buněk. V článku předkládáme přehled průběhu onemocnění, diagnostiky a léčby těchto pacientů.

Anglicky

and IgE immunoglobulins whereas the level of IgM is normal or elevated. It is caused by impairment of immunoglobulin isotype switching. Either the signalling pathway of CD40 molecule, intrinsic B-cell signalling or DNA reparation mechanism are defective. The most frequent defect lies in the gene coding for CD40 ligand (X-linked Hyper-IgM syndrome). Apart from humoral immunity also the T-cell function is affected. Thus, the patients suffer from infections caused by opportunistic pathogens (most frequently Pneumocystic jirovecii, CMV, Cryptococci, Mycobacteria). Recurrent respiratory tract infections are frequently seen. Chronic diarrhoea may be present as well and may associate with failure to thrive. More than a half of the patients suffer from chronic neutropenia. Arthritis, thrombocytopenia, haemolytic anaemia and nephritis are documented in some patients. Patients with CD40 ligand deficiency have increased risk of malignant diseases. The cornerstones of the therapy are preventive measures, antibiotic prophylaxis and immunoglobulin substitution. The haematopoietic stem cell transplantation is the only curative therapy currently available. Between 1993 and 2011 there were 5 patients with CD40 ligand deficiency diagnosed and treated in the Czech Republic. Three patients were indicated for haematopoietic stem cell transplantation. The authors present an overview of the disease’s course, diagnostic process and treatment of these patients.