J 2012

Suddenly deceased young individuals autopsied at the Department of forensic medicine, Brno - analysis

ZEMAN, Martin, Milan SEPŠI, Tomáš VOJTÍŠEK a Martin ŠINDLER

Základní údaje

Originální název

Suddenly deceased young individuals autopsied at the Department of forensic medicine, Brno - analysis

Název česky

Analýza případů náhle zemřelých mladých jedinců pitvaných na Ústavu soudního lékařství v Brně

Autoři

ZEMAN, Martin (203 Česká republika, garant, domácí), Milan SEPŠI (203 Česká republika, domácí), Tomáš VOJTÍŠEK (203 Česká republika, domácí) a Martin ŠINDLER (703 Slovensko)

Vydání

Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství, Praha, ČLS-JEP, 2012, 1210-7875

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/12:00064876

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

náhlé a neočekávané úmrtí – maligní srdeční arytmie – LQT syndrom – molekulární (genetická) pitva

Klíčová slova anglicky

sudden and unexpected death – malignant cardiac arrhythmias – LQT syndrome – molecular autopsy

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 20. 2. 2013 16:14, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

V originále

Determination of the cause of death in sudden deaths of young people is a relatively common problem in routine medical practice. In cases of poor or negative morphologic findings at autopsy and poor or negative test results from laboratory, diagnostic quandary can occur. The grant project IGA MZ CR (Internal Grant Agency of the Ministry of Health of the Czech Republic) targets cases of the sudden deaths of young people under 40 years of age, where, even after an autopsy performed, and other laboratory examinations at the Department of Forensic Medicine are completed, it fails to detect the exact cause of death and death as a possible etiology is supposed malignant cardiac arrhythmias. The project aims to introduce a genetic analysis of these sudden deaths of individuals and determine the frequency of genetic pathologies related to malignant arrhythmias and cardiomyopathies, as well as clinical examination of direct relatives of the deceased by cardiologist, focusing on the identification of families at risk of sudden cardiac death. This examination and identification of causes of death will offer bereaved relatives prevention of sudden death and appropriate therapy. This article summarizes a retrospective analysis of sudden deaths of young people with a focus on monitoring diagnosed and unspecified cause of death and an analysis by age, gender and time of day. In the age range 1–40 years, the authors found less than 15 % of sudden death cases where it was not possible after performing autopsies or laboratory examinations to establish a clear cause of death. In such cases, it is considered category of hereditary channelopathies such as largely the congenital long-QT syndromes as possible etiology of sudden cardiac death. The authors consider useful to offer cardiological investigation to the relatives of the deceaseds, as well as genetic analysis of sudden deaths (molecular autopsy) and their relatives, which in the Czech Republic is not usually performed.

Návaznosti

NS10444, projekt VaV
Název: Genetické vyšetření pacientů zemřelých náhlou smrtí
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Genetické vyšetření pacientů zemřelých náhlou smrtí