a 2012

The Relationship between PAX9 Gene Mutations and Tooth Agenesis in Czech Population

BONCZEK, Ondřej, Přemysl KREJČÍ, Jan LOCHMAN, Tereza OMELKOVÁ, Eva MATALOVÁ et. al.

Basic information

Original name

The Relationship between PAX9 Gene Mutations and Tooth Agenesis in Czech Population

Name in Czech

Vztah mezi mutacemi v genu pro PAX9 a agenezemi zubů v české populaci

Authors

BONCZEK, Ondřej (203 Czech Republic, belonging to the institution), Přemysl KREJČÍ (203 Czech Republic), Jan LOCHMAN (203 Czech Republic, belonging to the institution), Tereza OMELKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Eva MATALOVÁ (203 Czech Republic), Omar ŠERÝ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution) and Ivan MÍŠEK (203 Czech Republic)

Edition

Morphology 2012 - 47th International Congress on Anatomy and 49th Lojda Symposium on Histochemistry, Hradec Králové, Czech Republic, September 9 - 12, 2012

Other information

Language

English

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30105 Physiology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

RIV identification code

RIV/00216224:14310/12:00064887

Organization unit

Faculty of Science

Keywords (in Czech)

ageneze zubů gen pro PAX9 mutace

Keywords in English

tooth agenesis Pax9 gene mutations
Změněno: 11/9/2012 19:42, RNDr. Ing. Ondřej Bonczek, Ph.D.

Abstract

ORIG CZ

V originále

Tooth development (odontogenesis) is a very complicated and complex process that involves interplay between oral ectoderm and mesenchyme. These interactions are mediated by more than 300 signaling molecules including Pax9, Msx1 and Axin2. Tooth agenesis is the most prevalent craniofacial congenital malformation in humans. Pax9 is a transcription factor that is named according to the presence of DNA binding “paired” domain. It interacts with Msx1 and mutations in PAX9 and MSX1 genes were associated with several type of tooth agenesis. The aim of this work was to study mutations of the first three exons sequences of PAX9 gene. DNA was isolated with UltraClean BloodSpin DNA Isolation Kit (Mo-Bio). Blood samples or buccal swabs from 200 Czech patients with various types of tooth agenesis were used for this purpose. Amplicons were sequenced with ABI 3130 Prism (Applied Biosystems). Finally, sequences were compared with standard sequences of PAX9 gene. Mutations were described according their possible effect to the protein structure. We identified novel PAX9 gene mutations that cause amino acid substitutions - P3T, S124G, D209Y, and may give rise to several type of tooth agenesis (hypodontia). Furthermore, there were found some introns mutations and no amino acid change mutations. The future research will be focused on family studies and relationship between mutations in PAX9 gene and tooth agenesis (hypodontia, oligodontia).

In Czech

Vývoj zubu (odontogeneze) je velmi komplikovaný a komplexní proces, který zahrnuje souhru mezi orálním ektodermem a mezenchymem. Tyto interakce jsou zprostředkovány více než 300 signálními molekulami včetně Pax9, Msx1 a Axin2. Ageneze zubů je nejvíce rozšířenou kraniofaciální kongenitální malformací u lidí. Pax9 je transkripční faktor, který je pojmenován podle přítomnosti DNA-vázající párové domény. Tato interaguje s Msx1 a mutace v genech pro PAX9 a MSX1 byly asociovány s různými typy agenezí zubů. Cílem této práce bylo studium mutací prvních tří exonových sekvencí genu pro PAX9. DNA byla izolována z krve nebo bukálních stěrů pomocí UltraClean BloodSpin DNA izolačního kitu (Mo-Bio) od 200 českých pacientů s různými typy agenezí zubů. Amplikony byly sekvenovány pomocí genetického analyzátoru ABI 3130 Prism (Applied Biosystems). Výsledné sekvence byly porovnány se standardními sekvencemi a mutace byly popsány z hlediska jejich možného vlivu na proteinovou strukturu. Byly identifikovány nové mutace v genu pro PAX9, které pravděpodobně mohou způsobit záměnu aminokyseliny - P3T, S124G, D209Y a tím příp. způsobit agenezi zubů (hypodoncii). Dále byly nalezeny intronové mutace a mutace, které nezpůsobují záměnu aminokyseliny. Další výzkum bude zaměřen na rodinné studie ve vztahu k mutacím v genu pro PAX9 a agenezím zubů (hypodoncie, oligodoncie).

Links

NT11420, research and development project
Name: Molekulární diagnostika hypodoncie a možnosti zubních autotransplantací