Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2021

    1. Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites
      HUJOVÁ, Pavla, Přemysl SOUČEK, Lenka RADOVÁ, Michal KRAMAREK, Tatiana KOVÁČOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites. Cellular and molecular life sciences. BASEL: SPRINGER BASEL AG, 2021, roč. 78, 21-22, s. 6979-6993. ISSN 1420-682X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00018-021-03943-2.
      URL
      RIV/00216224:14110/21:00123981 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Hujová, Pavla (203 Česká republika, domácí) -- Souček, Přemysl (203 Česká republika, garant, domácí) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Kramarek, Michal (203 Česká republika) -- Kováčová, Tatiana (703 Slovensko, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: RNA splicing; Alternative splicing; Splicing isoform; NAG choice
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 21. 4. 2022 10:16.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1828124/cs

    2020

    1. Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition
      KOVÁČOVÁ, Tatiana, Přemysl SOUČEK, Pavla HUJOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lucie GRODECKÁ. Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2020, roč. 21, č. 18, s. 1-18. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/ijms21186553.
      URL
      RIV/00216224:14110/20:00116880 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
      Kováčová, Tatiana (703 Slovensko, domácí) -- Souček, Přemysl (203 Česká republika, domácí) -- Hujová, Pavla (203 Česká republika, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí) -- Grodecká, Lucie (203 Česká republika, garant)
      Klíčová slova anglicky: pre-mRNA splicing; splicing enhancer; U2AF35; acceptor splice site recognition; SRSF1
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 21. 7. 2021 10:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1690936/cs

    2019

    1. High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing
      SOUČEK, Přemysl, Kamila RÉBLOVÁ, Michal KRAMÁREK, Lenka RADOVÁ, Tereza GRYMOVÁ, Pavla HUJOVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, Matej LEXA, Lucie GRODECKÁ a Tomáš FREIBERGER. High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing. RNA BIOLOGY. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2019, roč. 16, č. 10, s. 1364-1376. ISSN 1547-6286. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/15476286.2019.1630796.
      URL
      RIV/00216224:14740/19:00107593 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Souček, Přemysl (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Kramárek, Michal (703 Slovensko) -- Radová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Grymová, Tereza (203 Česká republika) -- Hujová, Pavla (203 Česká republika) -- Kováčová, Tatiana (703 Slovensko, domácí) -- Lexa, Matej (703 Slovensko, domácí) -- Grodecká, Lucie (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: SMN1; cryptic splice sites; U1 snRNA; splicing-affecting mutation; 5 ' ss
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Ing. Martina Blahová, učo 371476. Změněno: 15. 10. 2024 09:10.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1550500/cs

    2017

    1. Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation
      GRODECKÁ, Lucie, Tatiana KOVÁČOVÁ, Michal KRAMÁREK, S. SENECA, K. STOUFFS, C. DE LAET, F. MAJER, Tereza KRŠJAKOVÁ, Pavla HUJOVÁ, Kristýna HRNČÍŘOVÁ, Přemysl SOUČEK, W. LISSENS, E. BURATTI a Tomáš FREIBERGER. Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation. JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM. NEW YORK: SPRINGER, 2017, roč. 95, č. 3, s. 299-309. ISSN 0946-2716. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00109-016-1484-2.
      URL
      RIV/00216224:14740/17:00095653 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Grodecká, Lucie (203 Česká republika, domácí) -- Kováčová, Tatiana (703 Slovensko, domácí) -- Kramárek, Michal (703 Slovensko, domácí) -- Seneca, S. (56 Belgie) -- Stouffs, K. (56 Belgie) -- De Laet, C. (56 Belgie) -- Majer, F. (203 Česká republika) -- Kršjaková, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Hujová, Pavla (203 Česká republika) -- Hrnčířová, Kristýna (203 Česká republika, domácí) -- Souček, Přemysl (203 Česká republika, domácí) -- Lissens, W. (56 Belgie) -- Buratti, E. (380 Itálie) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Complex splicing aberration; Splice site competition; Pseudoexon; De novo splice site; IDS
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 28. 2. 2018 16:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1387537/cs
    2. HAE caused by a novel deep intronic mutation in SERPING1 indroducing a cryptic exon.
      GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Pavla HUJOVÁ, Přemysl SOUČEK, Lucie GRODECKÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, T KRSJAKOVA, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. HAE caused by a novel deep intronic mutation in SERPING1 indroducing a cryptic exon. In Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, Edinburgh. 2017.
      Změnila: Mgr. Hana Grombiříková, učo 9357. Změněno: 12. 2. 2020 09:46.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1620718/cs
    3. Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes
      GRODECKÁ, Lucie, Pavla HUJOVÁ, Michal KRAMÁREK, Tereza KRSJAKOVA, Tatiana KOVÁČOVÁ, Katarína VONDRÁŠKOVÁ, Barbora RAVCUKOVA, Kristýna HRNČÍŘOVÁ, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes. Clinical Immunology. San Diego: Elsevier Inc., 2017, roč. 180, July, s. 33-44. ISSN 1521-6616. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2017.03.010.
      URL
      RIV/00216224:14740/17:00095654 Článek v odborném periodiku. Imunologie. angličtina. Spojené státy.
      Grodecká, Lucie (203 Česká republika, domácí) -- Hujová, Pavla (203 Česká republika) -- Kramárek, Michal (703 Slovensko, domácí) -- Krsjakova, Tereza (203 Česká republika) -- Kováčová, Tatiana (703 Slovensko, domácí) -- Vondrášková, Katarína (703 Slovensko, domácí) -- Ravcukova, Barbora (203 Česká republika) -- Hrnčířová, Kristýna (203 Česká republika, domácí) -- Souček, Přemysl (203 Česká republika, domácí) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Splicing prediction; Splicing-affecting variants; Cryptic splice sites; Primary immunodeficiencies
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 28. 2. 2018 16:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1387540/cs

    2014

    1. No Major Effect of the CDH1 c.2440-6C > G Mutation on Splicing Detected in Last Exon-Specific Splicing Minigene Assay
      GRODECKÁ, Lucie, Michal KRAMÁREK, Pavla LOCKEROVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Radmila RICHTEROVÁ, Kateřina KYSELOVÁ, Eva AUGSTE a Tomáš FREIBERGER. No Major Effect of the CDH1 c.2440-6C > G Mutation on Splicing Detected in Last Exon-Specific Splicing Minigene Assay. GENES CHROMOSOMES & CANCER. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2014, roč. 53, č. 9, s. 798-801. ISSN 1045-2257. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/gcc.22186.
      URL
      RIV/00216224:14740/14:00079363 Článek v odborném periodiku. Genetika a molekulární biologie. angličtina. Spojené státy.
      Grodecká, Lucie (203 Česká republika, domácí) -- Kramárek, Michal (703 Slovensko, domácí) -- Lockerová, Pavla (203 Česká republika, domácí) -- Kováčová, Tatiana (703 Slovensko, domácí) -- Ravčuková, Barbora (203 Česká republika) -- Richterová, Radmila (203 Česká republika) -- Kyselová, Kateřina (203 Česká republika) -- Augste, Eva (203 Česká republika) -- Freiberger, Tomáš (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: DIFFUSE GASTRIC-CANCER; E-CADHERIN; GERMLINE MUTATIONS; GENE; DISEASE
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Martina Prášilová, učo 342282. Změněno: 17. 4. 2015 11:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/1229064/cs
Zobrazeno: 3. 11. 2024 17:18