Publication Records

OŠLEJŠKOVÁ, Hana, Martin MACHÁČEK and Lenka KNEDLÍKOVÁ. AADC deficit, dědičné vzácne onemocnění s poruchou tvorby neurotransmiterů. In 56. Česko-Slovenské dny dětské neurologie, Tatranská Lomnica 05/23. 2023.

KNEDLÍKOVÁ, Lenka, Martin MACHÁČEK and Hana OŠLEJŠKOVÁ. AADC-geneticky podmínění deficit neurotransmiterů. Kazuistika jediné pacientky v ČR. Je toto onemocnění vzácnější, než vzácné? In Den vzácných onemocnění 2023. 2023.

MACHÁČEK, Martin, Patrícia MUŽLAYOVÁ, Ondřej HAVLÍN and Hana OŠLEJŠKOVÁ. AD GTP-Cyclohydrolase-1 Deficiency (Segawa Syndrome; DYT5a) - Case Report. In The 15th EPNS Congress at the Prague Conference Centre, Prague, Czech Republic on 20-24 June 2023. 2023.

MACHÁČEK, Martin, Patrícia MUŽLAYOVÁ, Ondřej HAVLÍN and Hana OŠLEJŠKOVÁ. AD GTP-Cyclohydrolase-1 Deficiency (Segawa Syndrome;DYT5a)- Case Report (AD GTP-Cyclohydrolase-1 Deficiency (Segawa Syndrome;DYT5a)- Case Repor). In 15th Congress of the European Pediatric Neurology Society (EPNS), Prague. 2023.

MACHÁČEK, Martin. Časná diagnostika kardiogenní příčiny SUDEP u pacientů se syndromem Dravetové. In 35. ČESKÝ A SLOVENSKÝ EPILEPTOLOGICKÝ SJEZD. 2023.

MACHÁČEK, Martin, Patrícia MUŽLAYOVÁ, Ondřej HAVLÍN, Tomáš HONZÍK, Robert JECH, Hana OŠLEJŠKOVÁ and Pavlína DANHOFER. L-DOPA responzivní dystonie – kazuistiky. In 56. slovensko-české dni detskej neurológie a XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. 2023.

MACHÁČEK, Martin, Patrícia MUŽLAYOVÁ, Ondřej HAVLÍN, Pavlína DANHOFER and Hana OŠLEJŠKOVÁ. L-DOPA responzivní dystonie- kazuistiky. In 56. Česko-Slovenské dny dětské neurologie, Tatranská Lomnica 05/23. 2023.

MACHÁČEK, Martin, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Pavlína DANHOFER, Tomáš HONZÍK and Robert JECH. Monoaminové neurotransmitery v teorii a praxi – kazuistika. In 25. BRNĚNSKÉ SETKÁNÍ DĚTSKÝCH NEUROLOGŮ A PEDIATRŮ. 2023.

MACHÁČEK, Martin. Proč nevyužíváme běžná antidepresiva jako ASM, když fenfluramin působí serotoninergně? In XXVI. postgraduální kurz epileptologie „Dny Jiřího Dolanského“. 2023.

MACHÁČEK, Martin, Olga ŠVECOVÁ and Markéta BÉBAROVÁ. Combination of Sildenafil and Ba2+ at a Low Concentration Show a Significant Synergistic Inhibition of Inward Rectifier Potassium Current Resulting in Action Potential Prolongation. Frontiers in Pharmacology. LAUSANNE: FRONTIERS MEDIA S, 2022, vol. 13, April 2022, p. 1-9. ISSN 1663-9812. Available from: https://dx.doi.org/10.3389/fphar.2022.829952.

MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice). Paediatric news : časopis pro odborníky ve zdravotnictví : Czech edition. 2022, vol. 3, No 2. ISSN 2695-0847.

KNEDLÍKOVÁ, Lenka. Deficit dekarboxylázy aromatických L­‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát (Aromatic amino acid decarboxylase deficiency (AADC). Perhaps a more common cause of delayed psychomotor development than it might seem). Neurologie pro praxi. Solen, 2022, vol. 23, No 5, p. 381-386. ISSN 1213-1814. Available from: https://dx.doi.org/10.36290/neu.2022.009.

MACHÁČEK, Martin, Lenka KNEDLÍKOVÁ and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genová terapie AADC deficitu – výzva pro dětskou neurologii v blízké budoucnosti? (Gene therapy of AADC deficiency - a challenge for paediatric neurology in the near future). In 24. Brněnské setkání dětských neurologů a pediatrů, Brno, 23.9.2022. 2022.

MACHÁČEK, Martin, Štefánia AULICKÁ, Lenka KNEDLÍKOVÁ, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Dominik FABIÁN, Petr KLEMENT, Jiří ZEMAN, Petr JABANDŽIEV, Tomáš HONZÍK and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární neurotransmiterové choroby – jak je můžeme vidět v praxi (Primary neurotransmitter disorders – as we see them in clinical practice). In 55. Česko - Slovenské dny dětské neurologie, Liberec 25. - 27.5.2022. 2022.

MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi (Primary disorders of monoamine neurotransmitter metabolism in clinical practice). Pediatrie pro Praxi. SOLEN s.r.o., 2022, p. 397-401. ISSN 1213-0494. Available from: https://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.071.

MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární poruchy metabolismu neurotransmiterů (Primary disorders of neurotransmitter metabolism). In XXXI. bratislavské postgraduálné dni detskej neurológie. 2022.

MACHÁČEK, Martin, Olga ŠVECOVÁ and Markéta BÉBAROVÁ. Significant cardiac IK1 inhibition and action potential prolongation induced by the combination of sildenafil and Ba2+ at low concentrations. In European Muscle Conference 2022. 2022.

MACHÁČEK, Martin, Olga ŠVECOVÁ and Markéta BÉBAROVÁ. Prodloužený efekt sildenafilu na inward rectifier draslíkové proudy kardiomyocytů (Prolonged effect of sildenafil on nward rectifier potassium currents of cardiomyocytes). In 63. Studentská vědecká konference. 2019. ISBN 978-80-210-9285-3.

MACHÁČEK, Martin and Markéta BÉBAROVÁ. Acute effect of sildenafil on inward rectifier potassium currents in rat ventricular cardiomyocytes. In 42nd Meeting of the European Working Group on Cardiac Cellular Electrophysiology. 2018.

MACHÁČEK, Martin and Markéta BÉBAROVÁ. Akutní vliv sildenafilu na inward rectifier draslíkové proudy u komorových buněk potkana (Acute effect of sildenafil on inward rectifier potassium currents in rat ventricular myocytes). In 94. Fyziologické dny. 2018.

MACHÁČEK, Martin and Markéta BÉBAROVÁ. Akutní vliv sildenafilu na inward rectifier draslíkové proudy u komorových buněk potkana (Acute effect of sildenafil on inward rectifier potassium currents in rat ventricular myocytes). In 94. Fyziologické dny. 2018. ISSN 1804-4409.

MACHÁČEK, Martin and Markéta BÉBAROVÁ. Kombinovaný efekt baria a sildenafilu na inward rectifier draslíkové proudy (Combined effect of barium and sildenafil on inward rectifier potassium currents). In Studentská vědecká konference Lékařských fakult České a Slovenské republiky 2018. 2018. ISBN 978-80-87878-35-4.

MACHÁČEK, Martin and Markéta BÉBAROVÁ. Kombinovaný efekt baria a sildenafilu na inward rectifier draslíkové proudy (Combined effect of barium and sildenafil on inward rectifier potassium currents). In 62. Studentská vědecká konference LF MU. 2018. ISBN 978-80-210-8959-4.

MACHÁČEK, Martin and Markéta BÉBAROVÁ. Kombinovaný efekt baria a sildenafilu na inward rectifier draslíkové proudy (Combined effect of barium and sildenafil on inward rectifier potassium currents). In Studentská vědecká konference Lékařských fakult České a Slovenské republiky 2018. 2018. ISBN 978-80-87878-35-4.

MACHÁČEK, Martin and Markéta BÉBAROVÁ. Kombinovaný efekt baria a sildenafilu na inward rectifier draslíkové proudy (Combined effect of barium and sildenafil on inward rectifier potassium currents). In 62. Studentská vědecká konference Lékařské fakulty Masarykovy univerzity. 2018. ISBN 978-80-210-8959-4.