česky | in English
Název česky: AADC deficit, dědičné vzácne onemocnění s poruchou tvorby neurotransmiterů.
čeština. Česká republika.
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: MUDr. Katarína Česká, Ph.D., učo 477257. Změněno: 26. 2. 2024 14:58.
Název česky: AADC-geneticky podmínění deficit neurotransmiterů. Kazuistika jediné pacientky v ČR. Je toto onemocnění vzácnější, než vzácné?
čeština. Česká republika.
Změnila: MUDr. Katarína Česká, Ph.D., učo 477257. Změněno: 26. 2. 2024 11:01.
Klíčová slova anglicky: Segawa Syndrome, Dopa Responsive Dystonia, DYT5a, L-DOPA, Tetrahydrobiopterin, GTP-Cyclohydrolase-1
Mezinárodní význam: ano
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 4. 12. 2023 11:11.
Název anglicky: AD GTP-Cyclohydrolase-1 Deficiency (Segawa Syndrome;DYT5a)- Case Repor
angličtina. Česká republika.
Klíčová slova anglicky: Segawa Syndrome; Dopa Responsive Dystonia; DYT5a; L-DOPA; Tetrahydrobiopterin; GTP-Cyclohydrolase-1
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 5. 4. 2024 10:12.
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 4. 12. 2023 11:24.
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 4. 12. 2023 11:33.
čeština. Česká republika.
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: MUDr. Katarína Česká, Ph.D., učo 477257. Změněno: 26. 2. 2024 15:13.
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 4. 12. 2023 11:22.
Druh účasti: aktivní účast
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 4. 12. 2023 11:16.
RIV/00216224:14110/22:00125819 Článek v odborném periodiku. angličtina. Švýcarsko.
Macháček, Martin (203 Česká republika, domácí) -- Švecová, Olga (203 Česká republika, domácí) -- Bébarová, Markéta (203 Česká republika, garant, domácí)
Klíčová slova anglicky: arrhythmia; barium; cardiomyocytes; inward rectifier potassium current; sildenafil; synergy
Mezinárodní význam: ano
Recenzováno: ano
Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 19. 7. 2022 08:40.
Název anglicky: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice
Klíčová slova anglicky: AADC-D, monoamine neurotransmitters, psychomotor retardation, dystonia, oculogyric crises, gene therapy
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 17. 1. 2023 14:42.
Název anglicky: Aromatic amino acid decarboxylase deficiency (AADC). Perhaps a more common cause of delayed psychomotor development than it might seem
Změnila: MUDr. Lenka Knedlíková, učo 381260. Změněno: 29. 1. 2024 12:11.
Název anglicky: Gene therapy of AADC deficiency - a challenge for paediatric neurology in the near future
Druh účasti: aktivní účast
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 17. 1. 2023 08:58.
Název anglicky: Primary neurotransmitter disorders – as we see them in clinical practice
Druh účasti: aktivní účast
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 17. 1. 2023 08:23.
Název anglicky: Primary disorders of monoamine neurotransmitter metabolism in clinical practice
Klíčová slova anglicky: monoamine neurotransmitters, tetrahydrobiopterin, psychomotor retardation, dystonia, AADC-D, gene therapy
Recenzováno: ano
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 17. 1. 2023 08:02.
Název anglicky: Primary disorders of neurotransmitter metabolism
Druh účasti: aktivní účast
Změnil: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Změněno: 17. 1. 2023 08:13.
angličtina. Česká republika.
Druh účasti: aktivní účast
Mezinárodní význam: ano
Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 11. 11. 2022 15:10.
Název anglicky: Prolonged effect of sildenafil on nward rectifier potassium currents of cardiomyocytes
čeština. Česká republika.
Klíčová slova anglicky: sildenafil, prolonged effect, inward rectifier, cardiomyocyte, patch clamp
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 5. 11. 2019 16:52.
angličtina. Německo.
Druh účasti: aktivní účast
Mezinárodní význam: ano
Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 6. 11. 2018 14:23.
Název anglicky: Acute effect of sildenafil on inward rectifier potassium currents in rat ventricular myocytes
čeština. Česká republika.
Klíčová slova anglicky: sildenafil, inward rectifier, rat, patch clamp
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 25. 1. 2019 15:37.
Název anglicky: Acute effect of sildenafil on inward rectifier potassium currents in rat ventricular myocytes
čeština. Česká republika.
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 6. 11. 2018 13:58.
Název anglicky: Combined effect of barium and sildenafil on inward rectifier potassium currents
čeština. Česká republika.
Klíčová slova anglicky: barium, sildenafil, inward rectifier, rat, patch clamp
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 25. 1. 2019 15:32.
Název anglicky: Combined effect of barium and sildenafil on inward rectifier potassium currents
čeština. Česká republika.
Klíčová slova anglicky: barium, sildenafil, inward rectifier, rat, patch clamp
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 25. 1. 2019 15:33.
Název anglicky: Combined effect of barium and sildenafil on inward rectifier potassium currents
čeština. Česká republika.
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 8. 11. 2018 12:29.
Název anglicky: Combined effect of barium and sildenafil on inward rectifier potassium currents
čeština. Česká republika.
Druh účasti: aktivní účast
Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 6. 11. 2018 14:04.