Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi

MACHÁČEK, Martin a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi. Pediatrie pro Praxi. SOLEN s.r.o., 2022, s. 397-401. ISSN 1213-0494. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.071.

Základní údaje

• Originální název: Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi
• Název anglicky: Primary disorders of monoamine neurotransmitter metabolism in clinical practice
• Autoři: MACHÁČEK, Martin a Hana OŠLEJŠKOVÁ.
• Vydání: Pediatrie pro Praxi, SOLEN s.r.o. 2022, 1213-0494.

Další údaje

• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Doi: http://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.071
• Klíčová slova česky: monoaminové neurotransmitery, tetrahydrobiopterin, psychomotorická retardace, dystonie, AADC-D, genová terapie
• Klíčová slova anglicky: monoamine neurotransmitters, tetrahydrobiopterin, psychomotor retardation, dystonia, AADC-D, gene therapy
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů jsou skupinou vzácných dědičných neurometabolických onemocnění. Dominantními znaky jsou nástup příznaků v časném dětství, polymorfní symptomatologie s variabilní prognózou, obtížná definitivní diagnostika a ve většině případů absence kauzální terapie. Mnoho pacientů celosvětově zůstává nediagnostikováno, jelikož mezi zdravotníky nejsou tato onemocnění známá. Autoři si kladou za cíl obeznámit zdravotnickou veřejnost s nejdůležitějšími jednotkami z této skupiny onemocnění.

Anotace anglicky

Primary disorders of monoamine neurotransmitters are a group of rare inherited neurometabolic diseases. Dominant signs of these disorders are the appearance of first symptoms in early childhood, polymorph symptomatology with variable prognosis, difficult definitive diagnosis, and in most cases, absence of causal therapy. Many patients worldwide stay undiagnosed since there is a lack of sufficient knowledge among health professionals. The authors tend to familiarize health professionals with the most important representatives of these disorders.