Master's thesis

Bardet-Biedl syndrome: Disease modelling for drug testing

Bardet-Biedl syndrom: Testování léčiv pomocí buněčných modelů

Bc. Eliška Čížková, UČO 505186
Abstract

Bardet–Biedl syndrom (BBS) představuje vzácnou multisystémovou ciliopatii, jejímž nejčastějším a nejzávažnějším projevem je retinální degenerace. Fotoreceptory jsou vysoce metabolicky aktivní buňky, jejichž světločivný segment tvoří metamorfovaná primární cilia. Poruchy v jejich struktuře a funkci, typické pro ciliopatie, mohou vést k narušení intraflagelárního transportu, jenž je klíčový pro správnou …more

Abstract

Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a rare multisystem ciliopathy, with photoreceptor death and retinal degeneration being its most frequent and severe manifestation. Photoreceptors are highly metabolically active cells whose light-sensitive outer seg-ment is formed by a modified primary cilium. Structural and functional defects in cil-ia, typical of ciliopathies, can lead to disrupted intraflagellar transport …more

Keywords
Bardet-Biedl syndrom BBS2 BBS10 ER stres chemické chaperony Bardet-Biedl syndrome ER stress chemical chaperones
Thesis description
Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je systémové onemocnění, způsobující časný nástup poškození zraku. Hlavním cílem projektu je navržení farmakologické modulace s cílem zamezit ztrátě zraku. Student ve své práci využije buněčných modelů BBS, odvozených z kmenových buněk upravených pomocí metody CRISPR/Cas9, a řady biochemických a zobrazovacích metod.
Administrative information
The thesis has been checked:
17/5/2025 13:52, RNDr. Michaela Bosáková, Ph.D., UČO 106056
Full text of thesis
950,6 KB / file PDF

Warning:

A part of the thesis has been hidden in accordance with § 47b of the Higher Education Act due to an obstacle for its publishing until 31/12/2027.

Reasoning: Zveřejnění částí této závěrečné práce týkající se kapitol výsledky, diskuze a závěr je z důvodu dosud nepublikovaných dat odloženo do 31.12.2027.

Language used
Czech Czech
Defence date
19/6/2025
The thesis was defended successfully

Supervisor

RNDr. Michaela Bosáková, Ph.D., UČO 106056
BiolÚ Teorie LF MU

Reader

Mgr. Lukáš Moráň, Ph.D., UČO 408080
ÚHE Teorie LF MU
Cite this text
Masaryk University Faculty of Science
Programme
Plan
Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Medical Genetics and Molecular Diagnostics

Theses on a related topic

List of theses with an identical keyword.

Similar documents

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.