Diplomová práce

Úloha BBS10 v progresi retinální dystrofie Bardet-Biedlova syndromu

The Role of BBS10 in the Progression of Retinal Dystrophy in Bardet-Biedl Syndrome

Bc. Anna Marie Pavlínková, učo 528241
Anotace

Retinální degenerace je jedním z hlavních symptomů Bardet–Biedlova syndromu (BBS), ciliopatie spojené s poruchou funkce primárních cilie. Gen BBS10 kóduje chaperonin-like protein podílející se na regulaci sestavování BBSomu, jeho role v retinální patologii však není zcela objasněna. V této práci byly využity retinální organoidy a buňky retinálního pigmentového epitelu (RPE) odvozené z BBS10-deficientních …více

Abstract

Retinal degeneration is a key feature of Bardet–Biedl syndrome (BBS), a ciliopathy associated with defects in ciliary function. The BBS10 gene encodes a chaperonin-like protein involved in BBSome assembly; however, its role in retinal pathology is not fully understood. In this thesis, human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-derived retinal organoids and retinal pigment epithelium (RPE) cells were …více

Klíčová slova
Bardet-Biedlův syndrom BBS retinální dystrofie BBS10 retinální organoidy retinal organoids Bardet-Biedl syndrome retinal dystrophy
Zadání práce
Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je vzácná ciliopatie postihující sítnici. Tato práce se bude zaměřovat na BBS10, který hraje klíčovou roli v regulaci skládání BBSomu – proteinového komplexu nezbytného pro udržení homeostázy primárních cilií. Přestože je zrakové postižení u pacientů s BBS velmi časté, přesná funkce BBS10 v retině dosud nebyla detailně popsána. Cílem práce bude pomocí CRISPR/Cas9 editace vytvořit lidské indukované pluripotentní kmenové buňky (iPS) s deficiencí BBS10 a z nich generovat retinální organoidy a pigmentové buňky retinálního epitelu (RPE). Fenotyp těchto BBS10 deficientních buněk a organoidů bude zkoumán za použití metod jako Western blot, PCR, imunologické barvení a fagocytóza.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
15. 5. 2026 08:35, doc. Mgr. Tomáš Bárta, Ph.D., učo 106061
Plný text práce
2,8 MB / soubor PDF
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
25. 6. 2026
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. Mgr. Tomáš Bárta, Ph.D., učo 106061
VSTB ÚHE Teorie LF MU

Oponent

Mgr. Martina Huranová, Ph.D.
Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Vývojová biologie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.