Diplomová práce

Bardet-Biedl syndrom: Testování léčiv pomocí buněčných modelů

Bardet-Biedl syndrome: Disease modelling for drug testing

Bc. Eliška Čížková, učo 505186
Anotace

Bardet–Biedl syndrom (BBS) představuje vzácnou multisystémovou ciliopatii, jejímž nejčastějším a nejzávažnějším projevem je retinální degenerace. Fotoreceptory jsou vysoce metabolicky aktivní buňky, jejichž světločivný segment tvoří metamorfovaná primární cilia. Poruchy v jejich struktuře a funkci, typické pro ciliopatie, mohou vést k narušení intraflagelárního transportu, jenž je klíčový pro správnou …více

Abstract

Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a rare multisystem ciliopathy, with photoreceptor death and retinal degeneration being its most frequent and severe manifestation. Photoreceptors are highly metabolically active cells whose light-sensitive outer seg-ment is formed by a modified primary cilium. Structural and functional defects in cil-ia, typical of ciliopathies, can lead to disrupted intraflagellar transport …více

Klíčová slova
Bardet-Biedl syndrom BBS2 BBS10 ER stres chemické chaperony Bardet-Biedl syndrome ER stress chemical chaperones
Zadání práce
Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je systémové onemocnění, způsobující časný nástup poškození zraku. Hlavním cílem projektu je navržení farmakologické modulace s cílem zamezit ztrátě zraku. Student ve své práci využije buněčných modelů BBS, odvozených z kmenových buněk upravených pomocí metody CRISPR/Cas9, a řady biochemických a zobrazovacích metod.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
17. 5. 2025 13:52, RNDr. Michaela Bosáková, Ph.D., učo 106056
Plný text práce
950,6 KB / soubor PDF

Upozornění:

Část závěrečné práce byla v souladu s § 47b zákona o vysokých školách skryta z důvodu překážky pro její zveřejnění do 31. 12. 2027.

Odůvodnění: Zveřejnění částí této závěrečné práce týkající se kapitol výsledky, diskuze a závěr je z důvodu dosud nepublikovaných dat odloženo do 31.12.2027.

Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
19. 6. 2025
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Michaela Bosáková, Ph.D., učo 106056
BiolÚ Teorie LF MU

Oponent

Mgr. Lukáš Moráň, Ph.D., učo 408080
ÚHE Teorie LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.